全程导医网 徐州就医信息：2013年5月14日，好莱坞明星安吉丽娜朱莉对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。因为母亲就是罹患乳腺癌早逝，所以为了预防乳腺癌，朱莉进行了预防性双侧乳腺切除手术。据了解，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。
近日，她在体检中得知自己有患卵巢癌的风险，医生建议她进行下一步的检查。随后她决定进行腹腔镜双边输卵管卵巢切除手术，摘掉了卵巢及输卵管。这就意味着，两年来，朱莉先后摘掉了乳腺、卵巢和输卵管三个器官，这一切只是为了防癌。
易感人群患病风险比正常人要高一点
“首先要说乳腺癌和卵巢癌中研究最多的癌基因：BRCA1。”市肿瘤医院妇瘤科主任朱彦玲表示，BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、细胞正常生长方面有重要作用;如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。
“BRCA突变类型达数百种之多，其中关系最密切的是乳腺癌，其次是卵巢癌基因突变导致的疾病属于常染色体显性遗传，单个细胞中一条染色体正常拷贝的基因缺失或功能异常便可能发生癌症。所幸的是，并非所有的携带者都会必然发展成为癌症只是癌症的易感性高而已。即所谓的可变外显率。”她指出，通常认为，如果一位女性无家族性卵巢癌患者，那么她一生中患卵巢癌的几率只是1.4%，如果有两个或两个以上的亲属患病，卵巢癌发生几率约为7%。这种易患卵巢癌的人群医学上称为易感人群。一般如果有条件建议进行基因BRCA1的检测，若为阳性则发生卵巢癌的几率增加到40%-50%!”易感人群患病的风险比正常人高一些，但不能说她一定患此病。
某些特定人群进行基因突检测有必要
朱彦玲介绍说，在目前已知的与乳腺癌的相关基因中，BRCA1基因突变的贡献占20%-30%，其他类型的基因体变不足1%。这就提示在某些特定人群中进行BRCA基因体变的检测是必要的。
这些人群包括，家族中有多位年龄较小就发生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名妇女身上发生乳腺癌和卵巢癌;双侧乳腺癌。所以检测基因预测卵巢癌的发病风险，对高危险人群进行规范管理，比如定期进行肿瘤筛查以达到早诊早治的目的是有必要的。
但是要说明的是，任何的检验都存在一定的误差，这是客观实际;任何肿瘤的发生都是多因素、多环节、多阶段的，与卵巢癌相关的基因很多，是否一次检测出一种基因就要做卵巢切除?那样的话得有大多数的女性将无法保留卵巢了。如果检测结果阴性，也不能保证被检测者安然无恙，因为有些位点的突变还无法检测到。
朱莉情况特殊不适用大多数人
市中心医院妇产科主任张蓓说，徐州也有癌症易感基因检测，但并不是常规检测项目。因为癌症风险是与多基因相关联的，且需要看到一定的病变节点，仅从一种基因来判断癌症，甚至作预防治疗其实也是存在风险的，这种选择未必是最适合的。
可以说，癌症易感基因检测只是一种风险测评，对癌症仅起到预警作用，并不是说测到高危结果就一定会得癌症。
至于安吉丽娜朱莉，她的情况特殊，但不适用大多数人。“朱莉有癌症一级家族史，而且查出出现炎症，癌症风险已经相当高了，所以采取预防性切除也是情有可原的。
卵巢癌家族遗传特征非常明显
朱彦玲介绍，卵巢恶性肿瘤是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，发病率仅次于子宫颈癌和子宫体癌而列居第三位。但卵巢上皮癌死亡率却占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。由于卵巢的胚胎发育、组织解剖及内分泌功能较复杂，早期症状不典型，大多数发现时以属于晚期，预后差。张蓓说，罹患卵巢癌的病人中有2/3会导致死亡，”如果是早期发现的话，及早治疗，5年生存率能达到70%，但若是中晚期发现，其中5年生存率也只有25%。“她表示，卵巢癌的家族遗传特性非常明显，曾接诊过一家四姐妹中有三人都患有此病，在这种情况下，另一成员的患病率非常高，如果已经45岁的话，一般会建议其切除卵巢及输卵管。说到卵巢癌的高危人群，张蓓指出，有家族史者及不孕不育者都需要密切关注自身情况，此外一些出现卵巢囊肿的病人也应该定期检查。
切除卵巢需要长期激素代替治疗
切除卵巢可以预防卵巢癌——因为卵巢没了何来癌?但是这种手术在防癌的同时也产生一些不良影响。毕竟卵巢是女性特征的重要器官，年轻女性切除卵巢后，首先是不能生育，还会有女性其他功能渐进性衰退，同时会增加冠心病、骨质疏松和脑卒中的发生风险。长期的激素代替治疗还会出现药物反应。
日常预防：高危人群半年一查
朱彦玲说，卵巢癌的防控环节包括病因学预防、临床前预防、临床防治。卵巢癌的发病与以下因素相关：癌症发病外部因素;癌症发病内部因素，营养、饮食等也与卵巢癌的发生相关，所以预防可以针对病因做起，主要是以下方面：一是提倡高蛋白、复函维生素A饮食，避免高胆固醇饮食。高危人群可口服避孕药。二是开展定期普查普，30岁以上妇女每年都要妇科检查，高危人群可半年复查一次。三是发现盆腔性质不明肿物及时行腹腔探查。四是严密随访高危人群，对乳腺癌、胃肠癌患者治疗后严密随访，定期妇检。
专家简介：朱彦玲 徐州市肿瘤医院妇瘤科主任 妇科肿瘤学硕士，南京医科大学兼职教授，江苏大学兼职教授，江苏省抗癌协会妇科肿瘤学分会委员，徐州市医学会妇产科学委员。从事妇产科临床和教学研究近15年，多次进行妇科肿瘤专业深造，在妇科恶性肿瘤的手术、放疗、化疗方面具有丰富的临床经验，强调妇科肿瘤治疗的个体化理念。
技术擅长：生殖内分泌疾病的诊治和治疗及腹腔镜宫腔镜等微创手术。已完成各种腹腔镜手术如筋膜内子宫切除、卵巢肿瘤切除、宫外孕等难度较高的微创手术数百例，已完成并发表省级论文十余篇。
门诊时间：周一全天
张蓓 徐州市中心医院妇产科主任 主任医师 科副主任，毕业于徐州医学院。
擅长技术：擅长诊治妇科肿瘤、妇科内分泌失调、不孕症及各种疑难杂症。
门诊时间：每周四上午
徐州健康热线：0516-85707122
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