全程导医网 徐州名医访谈：9月12日是中国预防出生缺陷日。今年的活动主题是：防治出生缺陷，促进生育健康。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜介绍，出生缺陷是指婴儿出生前在母体子宫里发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。如，无脑儿、脑脊膜膨出、呆小症、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等。
预防出生缺陷 政府主导、全社会共同参与
在我国，出生缺陷发生率达5.6%，以全国年出生人口1600万计算，每年新增的出生缺陷儿就有90万人，相当于每30秒就有一个缺陷婴儿出生。
顾主任表示：“这些孩子很多将终身残疾，严重的甚至会夭折，给家庭、社会带来痛苦和负担。预防出生缺陷意义重大，国家对此也很重视，出台了相关的实施办法和政策法规。”
据介绍，2021年2月1日，《江苏省出生缺陷防治办法》颁布施行，进一步建立起由政府主导、部门协作、全社会共同参与的出生缺陷防治长效工作机制。
徐州市同样将预防出生缺陷作为关爱妇幼健康的重点工作，先后启动免费产前筛查和新生儿疾病筛查，扩增肾上腺皮质增生症和26种遗传代谢病免费筛查项目，2020年主城区启动新生儿遗传性耳聋基因免费筛查项目。
出生缺陷三级防控 守护孩子健康
“通过这些政策的实施，我市出生缺陷在某些疾病方面有所下降，但还未达到预期效果。要防止和减少出生的缺陷，必须做好‘三级预防’!”顾茂胜主任强调说。
一级预防：婚、孕前检查
在婚前进行医学检查和孕前保健。具体措施有：婚前检查，孕前4至6个月进行孕前检查。孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，有效预防神经管畸形发生;远离毒品、戒烟、戒酒，注意孕期用药安全，避免接触有害物质。
二级预防：产前筛查和产前诊断
染色体病是导致出生缺陷的最常见原因之一，目前尚无有效的治疗方法，唯一可行的预防手段是及时进行产前诊断。
产前筛查针对所有孕妇，筛查出高风险的胎儿和母亲。常用的检测方法有血清学唐氏筛查、NIPT(无创DNA产前检测)和超声筛查等。
当产前筛查检测出异常结果的孕妇，如血清学唐氏筛查高风险、NIPT筛查高风险、超声检查显示异常或者高龄孕妇等，需进一步进行产前诊断。
产前诊断是指对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。常用检测方法包括羊水染色体核型分析和CNV-seq(低深度全基因组测序)等。
顾茂胜主任进一步解释道：“检测结果有异常时，需要及时预约遗传咨询门诊或产前诊断门诊医生，评估宝宝情况严重程度及后续防治。”
三级预防：新生儿疾病筛查
新生儿遗传代谢性疾病筛查(简称“新筛”)是通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等器官损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
常规的新生儿检查有 Apgar评分、遗传代谢病筛查(苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等)、听力筛查和定期的健康检查。
对检查出有先天性代谢异常、听力有缺陷的宝宝进行及早干预治疗，降低甚至减免宝宝的出生缺陷程度，实现早发现、早矫治、减少残疾、减轻残疾程度的目的。
重视优生优育 助力母婴健康
那么，引起出生缺陷的原因有哪些?该如何预防呢?顾茂胜主任表示，出生缺陷是由遗传和环境因素以及遗传环境相互作用引发的。
遗传因素包括染色体异常和基因异常，基因异常国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形;塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小;过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形等。
准备生育的夫妻，应提高优生优育意识，做好三级防控，迎接健康宝宝。
徐州市妇幼保健院是全市唯一一家有资质做无创胎儿染色体非整倍体检测的医院，拥有高通量测序仪、基因芯片检测仪、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、GSP、Waters串联质谱仪、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXO VERTAI倒置显微镜、Volusion E8超声诊断仪等先进设备。依托这些先进设备，遗传医学中心设立了涵盖筛查、分析、检测的四大平台，承担着淮海经经济区遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查与诊断治疗的任务。
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