全程导医网 徐州专家访谈：每年的3月21日，除了是世界睡眠日，还是“世界唐氏综合征日”。什么是唐氏综合征?唐氏综合症给人类的健康带来哪些危害?
日前，全程导医网小编带着这些疑问，采访了徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜。
哪类人是唐氏综合征的高危人群?备孕前要做哪些检查?
有相关数据调查显示：唐氏综合征的发病率一般在1/800。患这种疾病主要来源于母亲是高龄产妇，35岁左右的孕妇患病率为1/249，40岁左右的孕妇患病率为1/100，而45岁左右的产妇患病率上升至1/50.除此之外，这种疾病多具有偶发性，每个孕妇都有可能出现。
一般情况下高龄产妇怀唐氏儿，是非常容易流产的，这种胎儿的生命力非常差，但是也有存活下来的，这些活下来的孩子其实给家人和社会带来更大痛苦。所以，对于高龄产妇，产前做染色体筛查是非常有必要的，如果发现是先天愚型，最好终止妊娠。
女性最佳生育年龄在24—32岁，35岁以上就是高龄产妇，风险就会升高，如果到40岁以上，风险就更高，而且，这种先天愚型儿的智力低下是渐进性的。
顾茂胜主任说，造成唐氏综合征的主要因素有两方面：遗传因素和环境因素。遗传因素为：10%唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。2%-5%孕妇生了一胎唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会高过一般人。环境因素主要包括：生物因素和物理因素。环境中致畸物质如放射线、苯、农药等，以及某些药物如磺胺等都可以引起染色体畸变。孕前或怀孕早期的女性如果腹部接受过放射线照射，或多次接触其它致畸物质，或者曾患病毒感染，还有就是夫妻一方长时间在高温、高压、或污染环境下工作，子女中出现唐氏综合征的机率明显增高。
减少唐氏儿出生，要把好三道关
顾茂胜主任指出，产前筛查是预防唐氏综合征的有效方法。徐州市妇幼保健院遗传医学中心顾茂胜主任介绍，要防止和减少出生的缺陷，必须实行“三级预防”。
一级预防就是指婚前医学检查，这是预防出生缺陷的第一道防线，如性病和各种传染病。一直以来大家都认为准妈妈补充叶酸就可以了，其实准爸爸也不能忽略叶酸的补充。叶酸本身就是人体必须的营养素，准备怀孕的妈妈对叶酸需求量大，而对准爸爸来说，叶酸是提高精子质量的重要物质，当叶酸在男性体内呈现不足时，精液的浓度及精子活动能力下降，会使得受孕机会减少。育龄女性应从孕前3个月开始每日补充叶酸，根据叶酸代谢能力基因检测制定个性化用药方案。
二级预防是指产前筛查及产前诊断，也是最有效的方法。产前筛查的方法主要有无创DNA筛查、超声影像学、血清学筛查。通过早孕(9-14周)、中孕(15-20周)筛查有效预防唐氏儿的出生
三级预防是指对新生儿进行筛查，开展先天性甲状腺低下、苯丙酮尿症、听力等新生儿筛查项目，实现早发现、早矫治、减少残疾、减轻 残疾程度的目的。
“三级预防没有哪一级更重要之说，其中的每一级都非常重要，环环相扣才能最大限度地减少出生缺陷。”
孕前男性也要服用叶酸?这还是小编第一次听说呢。
唐氏筛查是孕期必须要检查的项目
唐氏筛查分为3个孕期阶段，这三阶段被国际统称为“唐氏综合征产前三联筛查”，每一个孕期阶段唐氏筛查的方法不同。
第一阶段是孕早期阶段，一般在9-14周，通过胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，如果数值超过3毫米，那么就是唐氏综合征高风险的软指标。需要进一步进行羊水穿刺进行确诊。
第二为孕中期阶段，在15-20周，这也是唐氏筛查的最佳时间。有两种方式可以进行筛查：
1、通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征风险度。这种产前筛查方法的检出率为60%—80%，假阳性率为5%。不会对孕妇造成任何影响，一般抽血后1周内孕妇即可拿到筛查结果。
2、通过无创DNA筛查，诊断时间为孕12-24周，最好是16-24周，唐氏综合征的检出率则更为精准，达到99%。
第三为孕18-24周的产前诊断，专家认为侵入性的羊膜腔穿刺染色体分析是诊断的金标准。唐氏筛查结果高危，可以进行羊膜穿刺或者无创产前DNA进行检测。如果确诊了唐氏综合征，准爸妈就要想好是要留下胎儿还是终止妊娠。
徐州妇幼保健院遗传医学中心 科学选择健康宝宝
顾主任介绍，随着人们健康意识的增加，人们对优生优育都很重视。为了降低问题宝宝的出生率，孕妇在整个孕期都要合理饮食，保证充足的睡眠和愉悦的心情。在孕期尽量避免电磁辐射、大量用药、接触化学物质以及病毒感染。做好孕前检查非常重要，同时孕期还要进行染色体筛查，千万不要把有问题孩子带到这个世界。
据了解，徐州市妇幼保健院是徐州市唯一一家有资质做无创胎儿染色体非整倍体检测的医院，遗传医学中心是江苏省妇幼保健重点学科、由江苏省遗传医学诊断中心(苏北片)、江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心、徐州市产前诊断中心共同组成。产前诊断中心为徐州市临床重点专科。该中心承担着徐州及周边地区遗传病的咨询与诊断、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查与诊断治疗的任务。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜
专家介绍：
顾茂胜 主任技师，江苏省妇幼保健重点学科-徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、学科带头人，徐州市首批临床医学重点专科实验室-遗传医学实验室学科带头人，徐州市临床重点专科-产前诊断中心学科带头人，徐州市第六批拔尖人才。卫生部临床检验中心产前筛查诊断技术专家委员会委员、江苏省医学会医学遗传学分会第六届委员会委员、江苏省妇幼保健协会新生儿疾病筛查技术分会第二届委员会委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员、江苏省优生学医疗质量控制中心副主任、徐州市医学会医学遗传学专业委员会主任委员、徐州市优生优育协会第三届理事会常务理事。 1991年毕业于山东大学以来，在妇幼保健院从事遗传病的咨询与诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查、生殖助孕等实验室工作。参与、主持省市级课题7项，获得省卫生厅医学新技术引进奖二等奖1项、徐州市科学技术进步奖二等奖1项、三等奖3项、徐州市医学新技术引进奖一等奖1项、二等奖1项。在SCI、核心期刊发表文章数十篇。该中心拥有医技人员18名，其中高级职称4名、中级职称4名，硕士生4名，检测团队具有资深的生物技术专业背景和丰富的行业经验，对相关技术和产业的现状、发展趋势有深刻的认识和了解，核心团队成员具有优秀的学术素养。
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