全程导医网 徐州儿童医院/小儿内分泌科：随着一阵急促地脚步声，病房里又来了一个危重病人，一个才3个月大小的男婴，因为长时间的呕吐、腹泻，已变得皮包骨头，有严重的营养不良了。望着家长渴求的目光，医务人员马上进入了紧张的抢救工作中。这到底是怎么一回事呢，还得从3个月前说起。
那是一个春暖花开的日子，一大早，全村人都还在睡梦里，老王家却已乐开了花，王家昨夜喜得贵子，而且有七斤半，这不全家乐得全都围坐在一起讨论如何宴请宾客的事情呢。一周后，儿子终于从医院回家了，左邻右舍听说后也一个个跑来贺喜。可是在高兴之余，老王心里头却总有一点儿不踏实，他们家的儿子有一点与众不同，小鸡鸡似乎比别人的要短，而且是从小鸡鸡的侧面排的尿，出生时医院就给检查了，说是小孩患了“尿道下裂”，需要手术治疗。于是老王一家就开始攒钱准备给儿子手术。随着宝宝的一天天长大，老王的心又开始悬了起来。宝宝吃奶后会经常出现吐奶，邻居们都说小孩吐奶那是正常的，等长大一点就会自然好的，可是老王家的小孩却是越来越厉害，现在几乎是每次吃奶后都出现吐奶。于是只好把小孩送到了当地镇上卫生院，医生给开了药，吃后却不见好转，于是又打了针输了液，还是没有好。而且小孩开始出现一阵阵的哭吵，食欲下降，老王赶紧把小孩送到当地县人民医院，住了一个星期的院以后，呕吐基本上停止了，吃奶次数也增加了，并且也没有那么爱哭了。但是回家后不久，又变得与先前一样了，而且小孩的皮肤开始变黑了。再次送到县人民医院，这回住了一个多星期的院，非但不见好转，而且变的越来越严重了，小孩还一天比一天瘦，精神一天比一天差。只好又转到地区人民医院，但还是没有办法。就这样转了好几家医院之后，最好来到了省儿童医院，于是就出现了本文开始的那一幕。
经过了紧张的抢救之后，小孩的病情暂时稳定了下来。医生们总结了一下小孩的病症，主要有：呕吐、厌食、不安，体重不增、皮肤黝黑及严重的脱水,该患儿也并非男孩，而是女孩伴有生殖器畸形，阴蒂增大，看起来象男孩。在经过了多次讨论与一系例的检查之后，最后确诊小孩患了先天性肾上腺皮质增生症。那么究竟这是什么一种病呢?
原来先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷所引起的。本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者除了上述症状外，还可以出现假两性畸形。男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。可以很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但智力发育一般正常。
该病是完全可以治愈的，主要是药物治疗，如果安正规治疗，男女均可有正常的青春发育和生育功能，也不会危及生命。女孩阴蒂增大，需手术治疗，手术最适宜年龄为6个月～1岁。经过治疗的患儿应根据年龄和开始治疗后的反应，需要每3～12个月复查一次，以调整药物的用量。
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