诊断白血病必須非常慎重，需要结合临床表现、体格检查和实验室化验三方面才能最后下结论。
在“白血病有哪些表现”一文中讲到白血病的常见表现有贫血、出血、感染、发热、前胸和下肢疼痛，以及腹胀、腹痛等;体格检查会发现孩子面色苍白、精神不振，淋巴結、肝脾肿大等，但这些都不是白血病独有的症狀和表现。所以大夫还会要求家长帶孩子去做一些实验室方面的检查：
1、血常规检查
就是从手指或耳垂取微量的血液，检测红细胞、白细胞和血小板的数量，并对白细胞进行分类。正常情況下，外周血中不应该出现幼稚的血细胞(简称幼稚细胞)。但白血病時，这些幼稚细胞在骨髓中不能分化成熟，便释放到外周血液中，所以血常规检查时就可以看见幼稚细胞。有時白血病的发现就是孩子在学校或幼儿园进行体格检查时，查血发现有幼稚细胞，才引起家长的注意的。
2、骨髓常规检查
如果怀疑有白血病，必须进行骨髓穿刺检查，对骨髓中的各类细胞进行记数和分类。正常情況下，骨髓中的幼稚细胞不会超过5%，而白血病时，幼稚细胞增多，可超过30%。尤其儿童急性白血病时，骨髓幼稚细胞可高达80-100%。
骨髓检查是诊断白血病最有力的证据。如果发现骨髓幼稚细胞明显增多，再结合临床表现和体格检查，白血病是不难诊断的。但是，白血病的类型有很多，不同类型白血病的治疗方法也不一样。所以，孩子住院后，还要做如下的进一步检查：
免疫分型检查：做这项检查一般需要抽吸2毫升左右的骨髓，然后用一种叫做“单克隆抗体”的试剂去识別和划分白血病细胞的类型。
细胞遗传学检查：这项检查也需要抽吸2毫升左右的骨髓，用以了解白血病细胞的本质?染色体有无异常。伴有染色体异常的白血病往往比沒有染色体异常的白血病预后差。
脑脊液检查：这项检查是从患儿的腰部脊髓腔抽出一点脑脊液化验，看看患儿的脑和脊髓系统(即中枢神经系统)是否受到白血病细胞的侵袭。如果受到侵袭，医学上称为“中枢神经系统白血病”。
此外还有X线检查(包括拍摄胸片、颅骨片、四肢骨片等)、眼底检查、心电图、肝脾超声波检查、血液生化、免疫功能、相关病毒检查等，这些化验用以了解患儿机体主要脏器的功能是否正常、有无白血病细胞的侵袭，并且也是为下一步用化疗药物作准备。
