一名年近五旬的男子已有半年多不能正常睡眠。此前,他的家族三代人中,已有近十人在20~50岁期间患这种“不知名”的怪病而相继去世。近日,河南省人民医院神经内科确诊其患的是罕见的致死性家族性失眠症,世界上仅发现27个家系的82名患者,我国此为第二例,且该男子是我国患此病的唯一健在者。
河南省人民医院神经内科专家介绍,该男子从今年1月起突然出现睡眠障碍,半年多来,没有真正睡过觉。有时浅浅入睡,也会全身不由自主地痉挛性抖动,还做一些匪夷所思的动作。例如,医生和家人常常发现,他的双臂在空中挥舞,像是抓住了什么东西,然后使劲塞进嘴巴,醒后问他是怎么回事,他却不知道。
经过夜间如此的“重体力劳动”,白天无精打采,有些嗜睡,却又睡不着,双手不停地在身上抓挠,腿上、背上都留下了深深的抓痕。而且病情还逐渐加重,出现了低烧、认知障碍和轻微的精神异常,有时连家门也找不着。
发病后,该男子和家人异常恐慌。据了解,这个怪病的魔影已经笼罩其家族半个世纪,相继夺去了三代近十条生命。
该患者曾到多家医院就诊,但医生都没有见过这样的病人,说不清到底得的是啥病。
在河南省人民医院神经内科,他的主管医生曾在国外专门研修过睡眠医学,虽然对这种病也从未见过,但医生查阅了大量的资料,认真分析病情,有时就守在病床前观察患者的一举一动。
住院期间,医生试着让他服用了安眠药,半年来他第一次进入熟睡状态。但更可怕的事情发生了,他的喉咙里发出了非常古怪的声音,医生形容说:“这是从来没听过也根本学不出来的让人恐怖的声音。”怕发生窒息等意外,安眠药再也没敢给他用。
随着对病情的掌握和剖析,一个可怕的诊断越来越清晰地浮现在医生的脑海中——致死性家族性失眠症。该病的睡眠障碍、家族史、发烧等特征,这名患者完全符合,而且影像学检查也完全支持这一诊断。
河南省人民医院神经内科主任医师史晓红:
对这种怪病,基因诊断最有说服力,治疗上目前尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中发现,这种病是可以治愈的。希望运用于动物的治疗方法,能尽快在临床推广。
(来源:健康时报)
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