全程导医网 徐州妇幼保健频道/名医访谈：(通讯员/姚萌) 2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，今年的宣传主题为：预防出生缺陷，科学健康孕育。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜表示，宝宝出生缺陷不是单一的一种疾病，而是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括身体结构畸形、缺失和异位，组织器官功能障碍和发育异常以及先天性遗传代谢病等，出生缺陷导致的先天残疾，不仅影响儿童生命健康和生活质量，也给家庭和社会带来巨大精神压力和经济负担。对此，顾主任提醒：每个家庭都应重视出生缺陷防控，重视产前筛查和新生儿筛查，为孕育健康宝宝做好全面准备。
出生缺陷三级防控 科学健康孕育
顾茂胜主任介绍，目前国家针对出生缺陷的预防措施分为三级，分别针对孕前、孕期和出生后的三个阶段。
一级预防：包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。这其中，最广为人知的是补充叶酸，叶酸是备孕男女尤其是准妈妈必备的营养素之一，但很多人并不知道该如何科学合理的补充叶酸。
如果叶酸摄入不足对胎儿的影响则是导致神经管缺陷、唐氏综合征以及先天性心脏病。如果摄入过量，同样损害胎儿神经系统、增加自闭症风险。
顾主任建议，在补充叶酸前进行叶酸代谢能力基因检测，测试叶酸代谢能力，根据检测结果科学补充叶酸。同时，补充一段时间后还可以进行叶酸吸收能力检测，规避叶酸不足或过量带来的疾病风险。
二级预防主要采取的措施是产前筛查和产前诊断。产前筛查手段主要有早、中孕期母血清学产前筛查及无创胎儿染色体非整倍体基因检测(无创筛查)。定期产前检查、孕期产前筛查(NT检查、唐氏筛查、四维彩超、无创DNA检查)、产前诊断(羊水穿刺、脐血穿刺)，通过产前筛查、产前诊断，可以早发现、早诊断和早干预，从而减少患儿出生。
三级预防，是婴儿出生后的筛查、诊断和治疗。遗传医学中心开展的“串联质谱筛查”技术，只需对新生儿采一滴足跟血，就可以实现氨基酸代谢、脂肪酸氧化代谢、有机酸代谢等26种遗传代谢疾病的筛查。对检查出有先天性代谢异常的患儿及早干预治疗，实现早发现、早治疗、减少残疾、减轻残疾程度的目的。
打造高水平遗传医学中心 助力母婴健康
作为徐州市出生缺陷综合防治中心，徐州市妇幼保健院是全市唯一一家有资质、自主做无创胎儿染色体非整倍体检测的医院，实验室拥有高通量测序仪、基因芯片检测仪、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、GSP、Waters串联质谱仪、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXO VERTAI倒置显微镜、Volusion E8超声诊断仪、超高效液相色谱质谱仪等先进设备。依托这些先进设备，遗传医学中心设立了涵盖筛查、分析、检测的四大平台，承担着徐州地区及苏鲁豫皖周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及诊断、新生儿疾病筛查及诊断的治疗、教学及科研工作任务。
值得一提的是，近日好消息传来，在第五届(2023年)全国妇幼健康科学技术评审中，徐州市妇幼保健院为主要完成单位、遗传医学与产前诊断科顾茂胜主任和周伟博士参与申报的“基于分子遗传与质谱检测技术平台的出生缺陷与遗传病的三级防控创新体系构建及推广应用”获科技成果奖一等奖。
多年来，徐州市妇幼保健院致力于打造高水平的遗传医学平台，借助先进的疾病筛查(诊断)技术，形成一体化出生缺陷防治干预体系和救助中心，为患者提供全方位的筛查、诊断一站式服务，从而有效预防和减少出生缺陷发生。
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