全程导医网 徐州妇幼保健频道：近日，中科院大连化物所许国旺研究员团队(1808组)与徐州市妇幼保健院遗传医学中心顾茂胜主任团队与合作，在基于液相色谱-质谱联用的新生儿干血斑点的代谢组学分析中取得新进展，开发了适用于新生儿干血斑点的代谢组学方法，并应用于先天性甲状腺功能减退症，揭示了其受到扰动的代谢通路。
干血斑点具有采集简单、血容量小、运输和储存成本低等优点，其被广泛的应用于大规模的新生儿筛查中。开展基于新生儿干血斑点的代谢组学分析可用于探究新生儿疾病相关代谢紊乱以及发现新的诊断标志物。相关新生儿干血斑点代谢组学分析方法的影响因素仍需要进一步考察。
本工作中，研究人员考察了干血斑点不同取样量对代谢物覆盖度和分析稳定性，血容量效应和色谱效应对代谢物含量水平的影响，确定了直径3.2mm冲孔大小的最小取样量并给出样品前处理合理化建议;从新生儿干血片临床实际储存条件出发，分析并确定4°C短期存放2周与-20°C度存放1年对代谢组稳定性的影响较小。随后，用新方法对先天性甲减和健康的新生儿干血斑点样本(各30例)进行了分析，发现先天性甲减新生儿的血清存在氨基酸代谢和脂质代谢通路紊乱，这可能与先天性甲减新生儿身体和神经系统发育受阻有关。
上述工作已在Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis上发表，题目为“Development of a fast and robust liquid chromatography-mass spectrometry-based metabolomics analysis method for neonatal dried blood spots”。该工作的第一作者为大连化物所研究生郭星隅，徐州市妇幼保健院顾茂胜主任和大化所周丽娜副研究员为共同通讯作者。上述工作得到了江苏省院士工作站--徐州市妇幼保健院张玉奎院士工作站、国家自然科学基金等项目的资助。
文章链接：https://doi.org/10.1016/j.jpba.2023.115383
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