徐州市妇幼保健院遗传医学中心：新增三大检测平台可预先检测数十种新生儿疾病
全程导医网 徐州妇幼保健院/妇幼频道：日前，徐州市妇幼保健院斥资1500万元为遗传医学中心增建了的三大检测平台：遗传代谢病检测平台、耳聋基因检测平台以及产前诊断和遗传病诊断大分子检测平台。随着三大检测平台的正式启用，徐州市妇幼保健院也将成为国内第一批拥有全方位高端遗传医学检测系统的专科医院。
而市妇幼保健院也成为全国108家首批开展NIPT高通量测序临床试点单位之一，江苏省仅有9家，徐州市唯该院一家。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜介绍，遗传医学中心由江苏省苏北片遗传医学诊断中心、江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心、徐州市产前诊断中心组成其中产前诊断中心为徐州市临床重点专科。新增三大检测平台后，该中心还将拥有遗传代谢病筛查实验室、耳聋基因检测和叶酸代谢检测实验室以及产前诊断和遗传病诊断大分子检测平台。
顾茂胜主任介绍，新的遗传代谢病筛查实验室投入使用后，遗传性疾病筛查项目可增至29项，大大提高了筛查的准确率和覆盖面，为新生儿的健康保驾护航。
耳聋基因检测及叶酸代谢检测实验室主要用于预防先天和迟发型耳聋，以及指导孕妇科学育儿。我们都知道，准备要宝宝的女性在备孕时开始食入一定量的叶酸，然而，顾主任说，在孕期，每个孕妇的叶酸需求量是不同的，目前大多数孕期女性选择孕前三个月及孕早期三个月每天吃叶酸，其实这样未必符合每个人的身体情况。而通过叶酸代谢检测，医生则可以了解每个人身体所需的确切叶酸量，可以因情定量指导用药，从而使准妈妈更加科学、健康地培育小宝宝。
大分子检测平台包括高通量测序平台、快速产前诊断分子平台和基因芯片诊断平台三个部分。高通量测序平台是一种无创DNA检测技术，今年1月份卫计委审核批准108家单位开展无创DNA检测技术，江苏省一共9家，徐州市仅妇幼保健院一家。芯片平台可进行自闭症患儿和生育异常的病因检测，判断患儿的自闭症、畸形儿、成人的不孕不育是否由基因原因造成，从而对其进行生育指导。
高端设备与人才打造区域遗传医学高地
顾茂胜主任介绍，该中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市首批临床医学重点实验室，承担着徐州及周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查及诊断治疗、相关危重病人的诊治、教学及科研工作任务。
高端先进的医疗设备是市妇幼保健院遗传医学中心为患者提供该服务的基础支撑。目前，该中心拥有Life Technologies高通量测序仪、基因芯片检测仪、串联质谱仪、GPS、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXOVERTA倒置显微镜、VolusionE8超声诊断仪等十余种先进设备。
该中心拥有医技人员19名，其中高级职称5名、中级职称4名，博士1名、硕士生4名，检测团队具有资深的生物技术专业背景和丰富的行业经验，对相关技术和产业的现状、发展趋势有深刻的认识和了解，核心团队成员具有优秀的学术素养。
市妇幼保健院遗传医学中心提供10余种检测服务以及各种科研服务，服务范围涵盖徐州地区及周边安徽宿州、淮北、萧县、 砀山，河南永城，山东枣庄及江苏其他地区等，不仅为这些地区的特殊孕妇提供了个性化服务，扩展了淮海经济区遗传医学诊疗能力，丰富了临床资源，对控制淮海经济区出生缺陷、提高区域优生优育工作发挥了中药作用。
徐州妇幼保健热线：0516-85707122
