全程导医网 徐州妇幼保健频道：(通讯员 冯思荣 )7月17日-19日，由市妇幼保健院承办的国家继续教育项目《新生儿遗传代谢性疾病筛查》学习班开班。来自全国123名从事遗传代谢病筛查及诊断、治疗的专家、学者齐聚一堂，了解行业最新进展，交流各地先进经验，就规范和提高新生儿疾病筛查工作进行了积极研讨。
市卫生计生委副主任常霞、市卫计委妇幼健康处处长白晏飞、上海新华医院顾学范教授、徐州市妇幼保健院黄大文院长、王海舰副院长出席开班仪式。
培训内容包括新生儿疾病筛查及诊治进展、二代测序技术在新生儿筛查中的应用、先天性甲状腺功能减低症诊治、串联质谱技术的实验室质控、遗传代谢病的酶学诊断、遗传代谢病的饮食治疗、PKU临床诊治进展、高危胎儿基因芯片筛查、遗传代谢病的咨询和产前诊断等内容。
据了解，我国是出生缺陷高发国家，根据世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。徐州市通过加强网络体系建设、改善保健服务质量、加强出生缺陷综合防治等工作，力争把新生儿出生缺陷发生率控制在5%以下。
市妇幼保健院遗传医学中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市首批临床医学重点实验室，承担着徐州及周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查及诊断治疗、相关危重病人的诊治、教学及科研工作任务。该中心由江苏省苏北片遗传医学诊断中心、江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心、徐州市产前诊断中心组成，其中产前诊断中心为徐州市临床重点专科。该中心新增三大检测平台，拥有遗传代谢病筛查实验室、耳聋基因检测和叶酸代谢检测实验室以及大分子检测平台，能够预先检测到数十种新生儿疾病，护佑新生儿健康。自2003年开展新生儿疾病筛查工作，12年来共筛查150余万新生儿，筛查率达到97.5%，确诊先天性甲状腺功能减退症826例，苯丙酮尿症159例。
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