全程导医网 徐州妇幼保健频道：每一对育龄夫妇都期待孕育健康的宝宝，但在我国，出生缺陷总发生率约为5.6%。在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病约占22.2%。在常规产检中，隐性遗传病患儿通常无法检查出异常，直到出生后出现病症才得以发现。
9月12日是我国的预防出生缺陷日，徐州市妇幼保健院生殖助孕中心带大家了解如何及时排查生育隐性遗传病患儿的风险?
没有家族遗传病史，为什么会生出遗传病宝宝?
按照国家卫健委2018年透露的数据，据估算，中国出生缺陷总发生率约为5.6%。
有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，变异基因既可来自于父母，也可源于自身，都有可能遗传给下一代。
单基因遗传病常规体检无法检测出来，备孕和怀孕中的夫妇该怎么排查生育隐性遗传病患儿的风险呢?
首先，我们要知道单基因遗传病是怎么遗传的?
单基因遗传病就是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，它分为隐性和显性。
单基因遗传病的遗传模式：
01
显性遗传病
是指父亲和(或)母亲携带某种基因且发病，具有明确的临床表现，单方携带后代就有50%的概率会发病。如：多囊肾。
02
隐性遗传病
分为常染色体隐性遗传病和X染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，受一对等位基因调控，这就意味着看似健康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，他们的后代有1/4的患病机率，如：白化病，脊髓性肌肉萎缩症SMA。
X连锁隐性遗传病致病基因在X染色体上，夫妻表型正常，女性为携带者，下一代女宝1/2表型正常、1/2携带者;男宝1/2表型正常、1/2患病，如：假肥大性肌营养不良，血友病。
▼单基因隐性遗传病的模式图
如何进行单基因隐性遗传病的筛查呢?
01
孕前是筛查的最佳时机
越早进行检测越有益，我们都知道一级预防才是预防出生缺陷的第一道防线，而携带者筛查正是在孕前或孕早期筛查的最佳时机。
携带者筛查在预防出生缺陷的作用上要比NIPT(无创产前DNA检测)的应用更为提前和有效。
02
孕早期优先考虑夫妻双方共同筛查
一旦怀孕要同时检测，孕早期保证夫妻双方同时获知检测结果，共同作出生育决策，避免结果判断的误差或等待周期，而错过最佳产前诊断/遗传咨询时间。
03
扩展性单基因病携带者筛查疾病种类
筛查疾病的标准：
基因突变在人群中携带频率比较高≥1%;
有明确的临床表现;
严重影响生活质量;
造成智力和躯体损害;
在生命早期发病。
疾病可在产前诊断，得以产前干预，旨在改善围产结局;制定个体化分娩管理措施，旨在改善新生儿和婴儿的结局。
▼部分疾病人群携带率统计
筛查发现夫妻携带相同基因怎么办?
有两种方式可以选择：
胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)+产前诊断
自然妊娠+产前诊断
哪些人需要做携带者筛查?
曾有遗传病相关的胎儿或患儿病史;
家族成员曾罹患遗传性疾病;
近亲婚配;
有反复的自发性流产等不良生育史;
关注下一代健康，自愿进行婚前、孕前遗传病筛查。
咨询流程
徐州市妇幼生殖中心已成熟开展隐性遗传病携带者筛查和单基因病第三代试管婴儿，已有携带者筛查阳性夫妻通过单基因病三代试管助力生育健康宝宝。通过单基因隐性遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况，在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。
如您有意愿进行该检测，可至徐州市妇幼生殖中心门诊进行咨询。
徐州导医热线：0516-85707122
