全程导医网 徐州就医信息：小孩子突然走路有点瘸腿、精神困乏，许多家长会认为是腿部出了问题，反复诊治不见效，2岁患儿龙龙就是这样。
徐州市儿童医院神经内科团队凭借多年临床经验慧眼识病，最终诊断龙龙患上了一种罕见神经系统疾病，对症治疗后恢复效果明显。
不久前，两岁的龙龙突然走路有点腿软、瘸腿，到当地医院骨科就诊，此后一直不见好。
患儿妈妈高女士：
之后接着出现眼睛老是那种迷迷糊糊的，感觉跟睡不醒困似的，然后慢慢地发展，走路就是不太好了，有时抱着，走不成步，当时就意识到不是腿的问题了，上这边来就打听刘主任，然后让刘主任给看了。
徐州市儿童医院神经内二科主任 刘晓鸣接诊后，凭着多年的临床经验，判断龙龙不是腿部问题，最大可能是脑神经出了问题。
徐州市儿童医院神经内二科 主治医师 陈娇：
我们当时考虑有脑病的表现，有这种查体阳性体征，我们就给做了一个核磁共振，还有脑电图等之类的检查， 然后核磁共振检查结果出来不是特别好，核磁上报的是大脑皮层、还有基底节区脑损害，也就是有异常的信号，这个异常信号是一个对称性异常信号，从我们神经科专业的角度看，一看到这个结果，对于临床医生思考的时候，患儿没有缺氧没有窒息，同时没有损伤的，一个无诱因的脑病出来了，那我们首先考虑的是什么——先天性遗传性代谢性病方面考虑，刘主任就立马组织我们科内进行一个疑难病讨论，制定了一个诊疗方案。
经过与家长沟通后，又对龙龙进行了基因检查，基因送检结果证实了刘晓鸣主任的诊断，龙龙患的就是一种临床遗传罕见病——生物素硫胺素反应性基底节脑病，是由于基因缺陷造成的。
陈娇医生提醒说，日常食物中的维生素B1量基本上够正常人需要 ，家长不必要给孩子额外服用维生素B1，不过，如果孩子出现一些异常症状时，基层医生和家长不妨排除一下神经方面问题。
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