罗氏易位、克氏综合征...这些不孕不育的特殊疾病你听说过吗?

  全程导医网 徐州重点专科/徐州妇幼保健频道:近些年来,育龄男女不孕不育比例不断增加,不孕不育的原因也是各种各样。其中有一些特殊的病也许你都没听说过。今天,徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁为我们做一下科普:

  什么是“罗氏易位”?

  黄晓洁主任耐心解释:“‘罗氏易位’属于一种染色体疾病,即便与正常核型女性婚配,后代理论上也有2/3的概率是染色体不平衡胚胎,会造成不孕、胚停、反复流产,即使生出孩子,也可能是染色体异常患儿。”黄晓洁主任说,这种情况可以用第三代试管婴儿技术帮他们助孕。通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)、胚胎植入等一系列治疗程序后,可以成功怀孕。

  什么“克氏综合征”?

  对于克氏综合征,大多数人从来没有听说过。黄晓洁主任解释:“克氏综合征也称为先天性睾丸发育不全、原发性小睾丸症、47,XXY综合征。患有此病症的患者,青春期前基本正常,进入青春期后开始出发育异常,身材高,四肢长,以下肢明显,睾丸小而质硬,体积只有正常人睾丸的1/3,无精子或严重少精,大部分的患者不育。”

  患了克氏综合征,还能不能生孩子了?黄晓洁主任说:“通过试管婴儿,还是有机会生下孩子的。克氏综合征在人群中的发生率约为0.1%-0.2%,在男性新生儿中的发生率为1/800-1/500。克氏综合征患者和正常核型人群婚配,孩子染色体异常的概率约为29.4%-46%。通过第三代试管婴儿可以对胚胎进行遗传学检测,筛选出健康胚胎进行移植,从而阻断染色体病或单基因病向后代传递。”

  徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁表示:“试管婴儿技术虽然已经得到了迅猛发展,但并非能做到百分百解决每一位患者的难题。我们能做的就是全心全意接诊每一位患者。”徐州市妇幼保健院承担着护佑整个淮海经济区妇女儿童生命健康的重要使命,她将带领团队一如既往地不忘初心、砥砺前行,用精湛的医术和饱满的热情解除患者的忧苦,帮助更多的不孕不育家庭圆梦。

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