全程导医网 徐州健康科普：罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。今天科普法布雷病。
法布雷病为一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积症
病因是由于GLA基金突变导致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部丧失，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脱乙酰基GL-3在人体各器官、组织如心脏、肾脏、胰腺、皮肤、神经、肺等大量贮积，最终引起一系列脏器病变，甚至引发危及生命的并发症。患者主要表现为难以忍受的足底和手掌烧灼样疼痛、少汗或无汗、肾功能衰竭、角膜窝状浑浊、心肌肥厚以及皮肤血管角质瘤等。如无特效治疗，患者多死于肾功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中枢神经系统受累而偏瘫致残。
法布雷病的鉴别与诊断
法布雷病常出现多器官症状，常规检查无特异性改变，患者常常到处就医求诊于多个医院多科室之间。疼痛多被误诊为生长痛、幼年类风湿关节炎、雷诺综合征、神经炎、红斑肢痛症等，甚至被误诊为是神经官能症或精神异常；消化道症状被误诊为肠胃炎、消化不良等;皮疹误认为是出血点；出现尿蛋白等肾脏改变的误诊为慢性肾炎、肾病等；心脏受累的患者被误诊为心律失常、肥厚性心肌病等。
确诊本病的关键是详细地询问病史、家族史和体检，认识法布雷病的典型体征。法布雷病的诊断需要综合临床、生化、分子和病理指标。
非特异性临床症状：肾病，肥厚性心肌病，中风；高特异性临床症状：角膜涡状混浊、经活检证实的血管角膜瘤。但任何临床特征都不能单独进行诊断。生化指标：外周血或培养皮肤成纤维细胞中a-Gal A酶活性降低，血尿中GL-3水平升高，但临床诊断大部分患者确诊需要GLA基因检测。病理指标：在对肾脏、心脏、皮肤和其他组织活检中发现特征性变化是诊断法布雷病的有力证据。
有效干预让法布雷病可防可治
法布雷病治疗包括靶器官损害的对症治疗及特异性治疗，目前国内特异性治疗主要是酶替代疗法(ERT)，国内获批使用的功能酶是阿加糖酶β和阿加糖酶α。美国2018《法布雷病修订：成人患者管理和治疗建议》提出：ERT是法布雷病治疗的基石。ERT可减少患者GL-3和Lyso-GL-3的贮积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。
随着特异性酶替代治疗药物在我国的正式引进，对法布雷这一疾病的早期诊断可在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会，使得法布雷病成为了国内为数不多的可防可治的罕见病之一。
日前， 徐州市中心医院肾内科顺利为2名法布雷病患者以注射用阿加糖酶α酶替代治疗，这是徐州市内首次对法布雷病患者进行特异性酶替代治疗。
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