全程导医网 徐州健康科普： 顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。
一、临床异质性的罕见病——脊髓性肌萎缩症(SMA)
在2019年公布的国家首批罕见病名录中，神经系统疾病占了54种，其中肌病与周围神经病亚专科涉及病种29种，SMA即是其中一种是因运动神经元存活基因1(SMN1)的致病性突变，是导致患者脊髓前角运动神经元退化变性和丢失，出现全身肌肉进行性萎缩、无力为主要临床特征的罕见病，严重时甚至可危及生命。SMA既往多采用化学药物一种或几种联用的方法，但是都没有明显的疗效，因此也被称为“不治之症”。
与大部分罕见病不同的是，SMA是一种具有临床异质性的罕见病，即虽然致病原因一致，临床表现却有不同。
二、SMA依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为4类型：
1型即婴儿型，患儿出生后6个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐，呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭;
2型即中间型，患者多在生后6～18个月起病，进展较1型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年;
3型即青少年型，患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，随病情进展可出现肢体肌束颤、足部畸形，部分患者因脊柱侧弯、呼吸功能不全等影响日常生活，预期寿命不缩短或轻度下降;
4型即成人型，早期运动发育正常，成人起病，出现肢体近端无力，进展缓慢，预期寿命不缩短。
三、目前治疗脊髓性肌萎缩症的唯一获批特效药——诺西那生钠注射液
近年来由于医学科研的发展，一批新药特药的出现，SMA的治疗终于成为可能。其中诺西那生钠注射液为目前世界各国指南公认的针对SMA治疗的药物。
诺西那生钠是一种在I型和II型SMA中完成3期临床试验的反义寡核苷酸药物，临床试验证实，诺西那生钠可改变疾病进展，显著增加SMA1型患者无事件生存和总生存率，并可逆转晚发型SMA患者的运动功能丧失。
2016年获得美国食品药品管理局和欧洲药品管理局的批准，用于治疗各种亚型的SMA患者，是全球首个获批用于儿童和成人5qSMA的疾病修正治疗药物。据了解，我国至今已有300余例左右儿童患者接受了治疗，都取得了一定的疗效。
2021年8月27日，在省医保罕见病专项政策支持下，徐州地区首次针对脊髓性肌萎缩症(SMA)3例儿童患者的特药治疗在徐州市中心医院神经内科顺利完成。
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