全程导医网 健康科普：今年的3月21日是第11个世界唐氏综合征日，节日来临之际，对此疾病做一科普，希望更多的孕妈妈关注。
一、你认识“唐氏儿”吗?
唐氏儿又称“唐宝宝”，通常也称为21—三体综合征，它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因，在世界范围内预计唐氏综合征的发病率在每1000例活产中有1例。“唐宝宝”有着相似的临床特征：智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低，肢体畸形。常可伴生殖器官、心脏、 消化道、骨骼畸形;免疫力低下以及急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。随着现代医疗康复条件的改善及家庭护理，唐氏儿可以活到成年。
二、夫妻健康，会生育出“唐宝宝”吗?
唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，且随着孕妇年龄的增长，生育唐氏综合征患儿的风险呈倍数上升。另外，曾生育过唐氏儿的家庭，再次妊娠唐氏儿发生率更高。唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，由于缺乏有效的根治手段，因此防控唐氏儿的出生是唯一有效的途径，每一位孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。
三、如何避免生育出“唐宝宝”?
目前有很多方法在孕期可以筛查唐氏综合征。唐筛血清筛查是筛查唐氏儿比较有效的方法，早孕期11-13+6周血清学筛查及中孕期15-20+6周血清学筛查，一般检出率达65~85%，准确率相对较低。如经济条件允许，孕妈可以选择母体外周血胎儿染色体无创筛查，其安全有效，且检出率高达95%以上。两种方法中任何一种筛查出的高风险的孕妇建议选择羊水穿刺，最终确诊。
四、对于有下列情况的，建议孕妇行产前诊断：
1、产前超声检查发现胎儿结构异常;
2、产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;
3、曾生育过染色体病患儿或夫妻之一为染色体异常携带者;
4、孕妇年龄≥35岁
综上所述，目前医学对唐氏综合征暂无根治方法!所以，只能通过孕期产前筛查和诊断，实现早发现、早干预，减少唐宝宝的出生。
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