全程导医网 徐州就医信息：两天前，在徐州妇幼保健院儿保专家门诊，一位来自河南的小患者让从医多年的褚英主任感到心情沉重。
因为孩子异常瘦弱，走路经常摔跤，父母带他去过很多医院检查，都没有查出是什么病，最终大多诊断为“营养不良”，给予营养支持治疗。经过一系列体格检查及实验室检查，结合病史，褚英主任的诊断，这个孩子患的是一种少见的染色体遗传病，肌营养不良症，目前医学上还没有有效的治疗方法和药物。
5岁男孩走路总摔跤 诊断为肌营养不良症
这个小男孩浩浩(化名)今年5岁9个月，来自河南郑州附近的农村。
浩浩的妈妈介绍，他足月顺产，出生体重3.4kg，身高49cm，在怀孕期间和出生时，都没有发现异常。纯母乳喂养到4个月之后开始添加辅食，有偏食的情况，一直偏瘦。
在2岁前，他很少生病，语言、交往等发展和同龄的孩子没有什么差别，唯一不同的是走路比同龄的孩子晚些。
2年前，浩浩的家人发现他走路老走不稳，容易摔倒。就带着他去当地医院检查，医生也没有发现异常情况，认为孩子是营养不良，建议他们给孩子多补充营养。
本以为给孩子加强营养就能改善，可是没想到，浩浩的症状越来越重，发展为蹲下去再起立都很困难，不能独自上下楼梯，需要有大人扶助才能完成。
孩子体弱多病，最忧心和煎熬的就是父母。
为此，浩浩的家人带着他去过很多医院看病，也花了不少钱，可始终查出是什么病，最终大多诊断为“营养不良”，给予营养支持治疗。营养药吃了不少，可就是不见任何缓解。
听了浩浩妈的介绍，褚英主任为浩浩做了详细的体格检查，并让浩浩俯趴——站起，发现浩浩的俯趴——站立的过程呈典型的肌营养不良的模式，结合辅助检查后,确诊浩浩患上的是一种性染色体隐性遗传病——肌营养不良症，在临床上并不多见。
浩浩妈告诉褚英主任，他们夫妻共生过四个孩子，两个女儿都很健康，浩浩有个哥哥在一岁多的时候不幸患病夭折，之后他们又生了浩浩，没想到他又患上这样的病，她不明白他们夫妻都很健康，为什么孩子会患上遗传病?
肌营养不良症是一种不多见的遗传疾病
什么是肌营养不良症?
可能很多人都从来都没听说过，褚英主任解释，肌营养不良症，是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。它包括多种类型，部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。
临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力，严重的会累及心肌。
肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终不明确。
这种疾病多男性患病女性携带
褚英主任说，因为这种病在临床上并不多见，所以常常被误诊为营养不良，她从医几十年也就仅见过三例。
从遗传形式来说，这种病呈X性连锁隐性遗传，通常男性患病，女性携带。也就是说，如果母亲携带这种致病基因，所生孩子中男孩患病的可能性更大。
一般在婴儿期不能发现异常，在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。患儿多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累导致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。
最大的特点就是，从蹲位站立一般健康的孩子两只需要一到两个步骤就能完成，而患有肌营养不良的孩子，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。中间可能需要五到六个步骤。
另外，患儿骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。病程逐渐发展，部分患儿由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。
但多数患儿在10岁时丧失行走能力，需要依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。
还有部分患者表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数患者可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
最残酷的是，目前对于这种疾病，医学上还没有有效的治疗方法和药物。而且因为少见，很多医生不能明确诊断，家长则花费很多金钱和精力，带着孩子四处奔波看病。
专家提醒：家长如果发现孩子过度瘦弱，走路老摔跤，要尽早早到医院做系统检查。
如果发现孩子患有染色体异常疾病，其他家族成员应作详细家谱分析、基因分析及相关检查。尽早发现携带者，做好婚姻、遗传和优生的计划。
被诊断为携带者的妇女，妊娠后期应作羊水检查，并以PCR方法发现胎儿是否异常，该项工作既可达到宫内诊断，又可及时处理并预防该病患儿的出生。
特邀专家·褚英
徐州市妇幼保健院儿童保健科主任医师，省康复医学会儿童康复专业委员会常务委员,省预防医学会儿童保健专业委员会委员,市营养学会药品与食品安全专业委员会副主任委员,市儿童康复协会副主任委员,市自闭症研究会副会长，市家庭教育讲师团成员,市月嫂及育婴师行业培训主要创始人之一。擅长儿童生长发育、儿童神经心理行为发育评估、儿童营养喂养及早期发展指导、高危儿早期干预、儿童身高发育评估与促进、儿童言语能力评估与促进、儿童小肌肉发展能力评估与促进、睡眠能力评估与促进。
专家门诊时间：周二、四全天
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