全程导医网 徐州就医信息：徐州市一院检验科专家王丽：通过基因检测可更好地了解自身对于药物的利用能力及药物不良反应，便于制订个性化用药方案。
可定、立普妥是临床常用的降脂药，但对于42岁的刘先生来讲，这两种药物不仅不能降脂反而引起了其他疾病。好在通过基因检测查出背后原因，医生为期制订了个性化的用药方案。对此，市第一人民医院检验科科主任、主任技师王丽硕士表示，刘先生的用药经历并非个案，建议长期服药的慢性病患者、肿瘤患者以及临床医生建议做基因检测的患者进行相关检测，以确定最佳用药方案，减少药物的毒副作用及经济损失并及时控制疾病。
咋回事? 连服两种降脂药引发肌病
刘先生今年42岁，长期的办公室工作导致其体重超标且多次体检都查出血脂偏高的问题。为此，刘先生听从医生的建议，尝试使用一种叫做可定的降脂药物进行降脂治疗。
让他没有想到的是，服药期间，经常会有腿部无力的感觉，下蹲站起越发觉得费劲。更令他费解的是，体检复查血脂的结果表明，他的血脂并没有因为用药而得到控制，反而继续升高。由于他的血脂水平相较于正常人已高出近一倍，因此，医生建议他继续进行降脂治疗。为了提高降脂效果，医生为他选择了进口的降脂药物立普妥进行降脂，并加大用药量。
为了尽快降脂，刘先生小心地遵循医嘱，每天按时服药。可在增加药量后，他的腿部无力感越发明显，且有隐隐的疼痛感，同时手指活动也显得困难。随着身体状态的恶化，刘先生不得不再次就医。
医生怀疑刘先生有肌无力和肌痛的症状，遂进行了相应的指征检测。经检测，刘先生的相关指征———肌酸激酶(CK)值高出健康人近5倍，被诊断为肌病。然而，在刘先生为其肌病苦恼的同时，他发现他的血脂水平仍然没有被控制。联想起之前的肌肉无力的症状，刘先生把用药的情况跟医生进行了沟通。
刘先生的特殊情况引起了医生的注意。医生怀疑这些问题的根源是在刘先生所使用的降脂药物———他汀上面。根据刘先生的情况，医生首先停用了立普妥，在停药之后，刘先生的肌病症状有了显著缓解。但刘先生的血脂水平却一直在危险范围内，无法得到控制。
脂咋降? 通过基因检测确定最佳降脂方案
“刘先生所使用的立普妥、可定都是一种名叫阿托伐他汀的他汀类药物，他汀药物是目前最高效的降脂药物。在中国，他汀类药物占据了医院降脂用药近80%的份额。然而这款高效的药物在国内也不断爆出一个用药的不良反应，这就是肌病，包括肌肉无力、肌痛、肌酸激酶异常。”市第一人民医院检验科科主任王丽表示。
刘先生又该如何控制血脂呢?作为学科带头人、江苏省第四期“333高层次人才培养工程”第三层次、江苏省第一期“卫生拔尖人才”培养对象，王丽主任一直密切关注科研的最新进展。她建议刘先生进行基因检测，可以检测人体的基因信息，获取了这个基因信息，就可以了解一个人对于药物的利用能力。
为了让刘先生更好的理解，王丽主任解释道，就像人有高矮胖瘦有长相的千差万别一样，对于药物的利用也存在着很大的差别，这个差别的根源就与人们与生俱来的基因信息有关，通过基因检测，可以对药物利用能力进行预测，制订每个人独立的用药和剂量方案，即选择什么药物、多大剂量、什么时间服用最合适。刘先生听从建议，进行了基因检测———SLCO1B1&ApoE基因检测。
据悉，刘先生的基因检测结果表明，刘先生的他汀体内浓度较高，导致他汀副作用风险远高于正常人，极易发生肌病甚至会发生横纹肌溶解这类恶性不良反应。而另一方面，刘先生的他汀利用效果差，使用他汀并不能很好地控制血脂。根据这个检测结果，医生为刘先生制订了一个与其他人差别非常大的降脂方案：力平之+益适纯联用。这两种药物在降脂应用上远没有他汀那么常用。刘先生在试用该降脂方案一个月后复查，其血脂水平已稳定在正常值内，且没有任何不良的身体反馈。
王主任告诉记者，经过医生的复查，也肯定了刘先生的降脂效果。同时基因检测结果也提醒刘先生，除了他汀降脂效果和不良反应的问题外，血脂的控制能力会差于正常人，心脑血管疾病的发病风险要比正常人高，所以一定要注意血脂控制，并加强锻炼。
经过这次漫长的就诊过程，刘先生对药物的个体化差异深有体会，而同时也惊讶于基因检测的神奇，通过基因检测可以更好地了解自身对于药物的利用能力及药物不良反应的问题，如果能在用药伊始就进行基因检测，制订个体化的用药方案，就不会有这么长的试药经历了。
提醒：
个体化用药很重要，这些人需要做基因检测
王主任表示，人有高矮胖瘦有长相的千差万别，这些是我们一出生就决定的，按现代医学的解释，我们的这些独一无二的特点都是由每个人所携带的基因信息所决定的。现代科技手段可以去读取这些基因信息，从而了解个体差异，而在临床医学领域的应用目前聚焦在个体化的用药指导。
“举个简单的例子，一对夫妇都有高血压，同服一种药，且剂量相同，但妻子的血压降下来了，丈夫的血压却没有降下来。这是为什么呢?这是因为他们的基因信息是完全不同的，这就需要根据这对夫妇的不同情况使用不同的用药剂量或者药品。”王主任表示，再比如，大家都知道怀孕前需要补充叶酸，因此，不少育龄妇女都会到药店买叶酸吃，殊不知，人体对叶酸的吸收程度也不一样，看似补充了三个月的叶酸，但有些孕妇对叶酸的吸收却少之又少，结果导致高同型半胱氨酸血症，引发肌体出现多系统损伤，是新生儿神经管缺陷、癌症、结肠炎、肝细胞受损等及其他血管疾病的重要危险因素之一。
那么，哪些人需要做基因检测，以确定自己的个性化用药呢?对此，王主任表示，长期服药的慢性病患者、肿瘤患者，服用一种药无效的患者，以及临床医生建议进行检测的患者都有必要做一下。
“这样的好处有很多，第一，不用大剂量的尽量减少剂量，既可以节省药费，另一方面还能降低用药的不良反应;第二，需要用大剂量的要第一时间使用，保证治疗效果，避免因药效不够所导致的病情进展。”王主任告诉记者。
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