全程导医网 徐州就医信息：(通讯员 姚荫) 男童快5岁了个子比同龄人矮20厘米，检查发现是出生缺陷疾病;徐州市妇幼保健院专家：三级预防筛查能有效防控出生缺陷。
“小时候个子矮没关系，以后还能蹿一蹿呢。”对于孩子的身高问题，可能很多家长都是抱着同样的想法“等一等总会长的”。萧县男孩小威，快5岁了，身高只有89厘米，跟同龄的孩子站在一起矮了大半个头。父母带着孩子到市妇幼保健院就诊，原本以为只是单纯的身高矮小，没想到竟然是出生缺陷疾病。
男孩个矮 邻居带来就诊
9月12日是全国出生缺陷预防宣传日。这天，徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢病门诊王秀利副主任医师忙得一刻不停闲。
“一天接诊六七十个病号，嗓子都冒烟了。”王主任抽空含了一颗润喉片。她说道，随着医学检查的进步，以前很多不明原因的疾病，现在通过基因测序大部分能够发现。但是仍有很多家长对出生缺陷疾病认识不足，或对孩子发育状况疏忽管理，导致出生缺陷疾病在早期未能得到及时干预，错过最佳治疗时机。
不久前，王主任曾接诊了一名出生‘缺陷疾病的患儿，给她留下了深刻的印象，就是文中开头提到的小威。
据王主任介绍，男童小威快5岁了，因矮小就诊。经过测量孩子的身高只有89厘米。而这个年龄阶段的平均身高应该是109厘米，小威足足矮了20厘米。因为过于矮小，看上去像个“袖珍”孩子。
王主任仔细询问病情得知，孩子从小身高就偏矮，与同龄的孩子站在一起矮了半头以上。父母对小威的身高似乎一直没有在意，以为是晚长，老家邻居感觉这个孩子的个头很不正常，多次建议父母给孩子去看看，就这样，家长才跟了过来。
串联质谱筛查发现是遗传代谢病
“孩子除了身高矮之外，面容也不太正常，鼻粱稍低、额头稍突出，四肢偏短。”王主任说，有些孩子个子矮小，四肢与躯干比例匀称，但小威的四肢短小表现为比例不均称，可是也不像软骨发育不良症那样四肢短小得那么明显。王主任根据多年的临床经验判断，小威可能不是生长激素缺乏引起的矮小这么简单，需要查出病因对症治疗。于是，她对小威进行了一系列检查，其中包括智力、生长激素、普通染色体核型分析和串联质谱检测筛查等。检查结果显示，发育商落后尤其是语言发育迟缓，生长激素部分缺乏。但是串联质谱检查筛查出精氨酸指标明显升高，这一异常的指标指向，小威可能患有精氨酸血症。
“精氨酸血症是尿素循环障碍。通俗地说就是人体缺乏一种分解酶时，体内的氨基酸不断积蓄，堆积过多时产生毒素，从而损伤大脑的一种严重的遗传代谢病，它的发病率仅为35万分之一。”
王主任表示，精氨酸血症是常染色体隐性遗传疾病。最终的危害是将来会出现认知能力退化，四肢痉挛性瘫痪。
出生未做足底血筛查错过早期发现机会
“精氢酸血症并不都是以身材矮小来就诊的，有的以抽搐为首发症状。如未经诊断和治疗，症状则进行性加重。”王主任对小威的情况感到非常痛心，甚至称其为“血的教训”。之所以这么说，是因为小威本可以在出生后的三级预防筛查发现此病，却因为少了三级筛查，才错过了发现此病的最佳机会。
据介绍，对于出生缺陷的疾病，徐州市包括县市区在内都已经采取了三级预防筛查。将会最大程度地降低出生缺陷发生风险。什么是三级预防筛查呢?
王主任表示，孕前、孕期、新生儿期是出生缺陷防控的关键环节，一级预防是指在孕前，对女性进行健康教育、婚前检查、孕前保健等以防止出生缺陷儿的发生;二级预防是指在孕期通过产前诊断，做到早发现、早诊断、早采取措施，以减少严重出生缺陷儿的出生;三级预防是指缺陷患儿出生后采取及时、有效的筛查、诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残。
新生儿在出生时，出生医院会采集婴儿的一滴足底血，送到徐州市妇幼保健院进行化验分析。如果有出生缺陷疾病，一般都会发现。但是小威在外地出生，恰好当地医院也没有开展串联质谱筛查，从而错过了早期发现疾病的最佳时机。
王主任说，“孩子如果在出生时进行过三级预防的足底血筛查，当时就能诊断出精氨酸血症，再通过服用特殊奶粉和药物，生长发育不会落后这么多。现在虽然已经开始治疗，但预后的效果将不理想。”
建议：如果孩子生长发育异常应排除遗传代谢病
对于遗传代谢病的孩子，王主任接触的比较多。她说，“大部分遗传代谢病是常染色体隐性遗传，父母双方各携带一个致病基因突变位点，但父母表现为正常人。如果恰巧同时遗传给孩子，那么孩子就是病人，通过生化指标检测和基因测序可以确诊”。
专家表示，尽管出生缺陷无法避免，备孕的夫妻也不要过度担心。即使父母携带了单基因遗传病的致病突变位点，仍有75%的几率新生儿是正常的，只有25%的几率不正常。而且通过实施出生缺陷三级预防措施，可以及时发现，及早干预治疗。
王主任建议，35岁以上的孕妇都应做产前诊断，孕妇年龄越大，出现问题的概率就大一些。同时，直系亲属有遗传代谢病、生育过遗传代谢性疾病孩子的孕妇，应加强产前诊断和出生缺陷三级预防筛查。
据悉，目前，我市开展儿童遗传代谢病专科门诊仅妇幼保健院一家，但在王主任的接诊中，经常会遇到一些孩子出现生长发育异常、身材矮小、肥胖等情况前来就诊。其中有不少家长带着孩子辗转多家医院多个科室，最后才来看内分泌遗传代谢病。专家建议，如果孩子出现生长发育异常，应该首先考虑排除内分泌遗传代谢病。
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