全程导医网 徐州就医信息：在社会上，有这样一个群体，他们的身体特别脆弱，磕磕碰碰、摔跤、提重物，甚至碰个桌角，就可能引起身上的某个部位流血不止，这个群体就是血友病患者，被大家称为“玻璃人”。数据显示，我国目前有13.6万血友病患者，而诊断率不足10%。
专家表示，儿童患者(尤其是重度血友病患者)提倡在有条件的情况下尽早开始预防治疗，使得骨关节病变和危及生命的出血不发生，保证患者可以健康成长。同时产前诊断可以避免生出血友病宝宝。
患上血友病，10岁男孩摔倒后疼得走不了路
家住沛县的10岁男孩明明(化名)在课间活动的时候，不小心摔倒了，这对于孩子来说不算什么，他也没有放到心上。
当天晚上，明明就感觉到髋关节隐隐作痛，他以为睡一觉就可以了，结果第二天起来，感觉更痛，而且摔的部位还肿了。
明明告诉了父母，父母检查了他的身体，但没有发现任何伤口。但是在接下来的几天，疼痛越来越重，明明甚至不能站着或者走路，晚上的时候疼得睡不着觉。
父母赶忙带他到沛县当地的医院就诊，但是并没有检查出什么，不过，发现其凝血功能异常，在医生的建议下，父母带着孩子来到了市儿童医院。
由于明明是摔跤导致的，他们挂了骨科，经过髋关节B超，发现明明左侧髂骨内侧至左侧腹股沟区皮下肌肉层内异常回声肿块，提示血肿。
经过会诊，怀疑明明是血友病，在入住血液科进行相关检查后，凝血因子示Ⅷ因子活性2.0%，被诊断为中性的血友病A。
“像明明一样，正常的人磕磕碰碰、蹦蹦跳跳，都没什么事，但血友病人不行，稍微不慎就可能造成关节扭伤、出血，严重者甚至会自发性出血。”徐州市儿童医院血液科专家安琪表示，血友病是一种遗传性出血性疾病，一旦发病就会伴随终生。人体内有十几种凝血因子，血友病患者的血液中则缺少了其中第八因子或第九因子，他们出血的持续时间会比正常人长。治疗血友病需要定期注射凝血因子，很多患者因没预防造成关节损伤，甚至残疾和瘫痪。对于血友病儿童，需要父母呵护“玻璃人”一样，每天进行精心照顾。
不足10%的低诊断率，常被误诊为急性关节炎
丰县的的强强(化名)已经2岁了，因为发热被父母送往医院，同时左手臂肿了，还青了一块，医生给强强打了退烧针，但是烧一直未退。
着急的父母赶紧将他送到了徐州市儿童医院，经诊断，强强凝血功能异常，是一名血友病患者。
采访中，安琪告诉记者，门诊中，血友病的漏诊、误诊很常见，首先就是因为大家对血友病的了解不多，所以当出现症状的时候根本想不到。尤其是在偏远山区、农村和医保覆盖不足的地区，不少患者没有办法得到及时正确的诊断。另外，昂贵的费用也导致了不少患者很难坚持治疗。
据统计，由于经济条件、医疗资源和因子供应的限制，血友病的诊断率不足10%。由于没有得到及时有效的治疗，患儿发生严重出血及发展为骨关节病变更早，其致残早、致残率高。
安琪说：“这也导致了血友病的低知晓率、低诊断率和高致残率。血友病的急性期关节肿、痛、热，常被误诊为急性关节炎。初次发作的关节血肿，一般不重，经数天至数周可完全吸收。但多次出血后，关节肿大压痛，活动受限，同时关节反复出血而变形，长期积累，容易致残。”
全身各处都有出血的危险
据悉，血友病作为先天性出血性疾病，全身各处都有出血的危险。
说到血友病的症状，安琪告诉记者：“它的临床特点是延迟、持续而缓慢的渗血，以关节受累最常见，肌肉出血次之，内脏出血少见，但病情常较重。”
“而且不同程度的血友病出血症状不一样，重型血友病常在无明显创伤时自发出血;中型常有诱因后出血;轻型极少有出血，常由明显创伤引起。”安琪进一步解释说，患儿首次出血常为学步前皮肤、软组织青斑，皮下血肿;学会走路后关节、肌肉出血开始发生，若此时无有效替代治疗，关节出血常反复发生并在学龄期后逐步形成血友病性关节病，不仅致残而且影响患儿就学及参与活动进而影响心理发育。
安琪建议，因幼儿语言表达能力差，不能十分明确地表述自己的感受，家长更应仔细观察孩子的肢体动作、身体状态来帮助判断出血。如果发生任何与平时的不同都要留心注意。
“如果孩子常常采取蜷曲的姿势;不愿活动疼痛的肢体;发脾气或自我封闭;或者不像平时一样爱吃东西，爱睡觉、不容易叫醒，比平时易激惹、无原因呕吐等应警惕颅内出血。出现这些症状，家长就要注意了。”安琪提醒说，关节出血是本病特征之一，像明明就是髋关节出血，同时膝及踝关节出血也最为常见。
我国目前大概有13.6万血友病患者
根据血友病的发病率估算，中国血友病患者人数在13.6万人左右，但是，大部分患者有不同程度的残疾。这是因为患者多采用出血后再注射凝血因子的按需治疗方案，忽略了隐性出血对关节的伤害，导致关节反复出血而变形，直至残疾。
据安琪介绍，及时的因子替代治疗是目前唯一有效的治疗方法，即输注外源性凝血因子制剂。“凝血因子如同粮食一样，只要定期补充体内缺乏的凝血因子，使其在血液里保持一定的水平，就能够有效降低血友病患者的出血频率和致残比率。”
“血友病的治疗分按需治疗和预防治疗，尤其是国外，越来越多的血友病患儿在不出血的情况下就积极进行预防治疗，实现了和正常儿童一样的生活学习。而这也正是血友病患者梦寐以求的愿望。”安琪说，但是，预防治疗的花费也超出了一般人的负担能力，举个例子，一名七八岁的儿童，每周治疗2到3次，那么一年的花费将高达200多万。
对此，安琪建议，“血友病患者应进行预防治疗，它不仅可以降低出血频率，延缓甚至避免关节病变的进展和不可逆损伤，从而让患者免于致残。目前临床实践证实，按照预防治疗方案给患者规律注射补充足量的凝血因子Ⅷ产品，即使是重度甲型血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。”
安琪告诉记者，目前，预防治疗已经被世界血友病联盟 WHO 确定为重度血友病患者的标准治疗方法，儿童患者(尤其是重度血友病患者)提倡在有条件的情况下尽早开始预防治疗，使得骨关节病变和危及生命的出血不发生，保证患儿可以健康成长。
采访中，记者了解到，血友病一旦发病，伴随终生，不可根治。安琪告诉记者，一些患者因为不了解这一点而受骗，曾有患儿的家长带孩子去北京治病，在大医院的门口遇到了骗子，说是中医偏方，一副5000元，一个疗程需要两三万元，但是能完全治好。患儿家长买来后吃了一段时间，发现没有任何效果才意识到受骗。
产前诊断可避免生出血友病宝宝
民高女士第一胎生下了一个血友宝宝，3岁时孩子发病他们才了解到，他们小心地呵护着孩子。
随着全面二胎的放开，高女士想生一个健康宝宝的心愿越发强烈，对此，徐州市妇幼保健院遗传中心专家顾茂盛表示，像高女士这样的血友病携带者，通过绒毛细胞等产前诊断，就可以避免生出“血友病宝宝”。
顾茂盛告诉记者，血友病是一种由于血液中某些凝血因子主要是八因子的缺乏，而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，其发病率在1/15000左右。
“血友病的致病基因在X染色体上，一般妈妈是遗传者，产前基因筛查可阻断遗传链。”顾茂盛介绍，血友病的遗传方式即通俗的“传男不传女”，男性发病，女性传递。倘若孕妇是血友病携带者，配偶是健康人，生儿子50%的几率是患者，生女儿50%的几率是携带者;倘若孕妇是健康人，配偶是患者，生女儿100%是携带者，生儿子是健康的，携带者不发病，但是会遗传给下一代。
顾茂盛建议，有血友病家族史或者近亲中有常常出血症状的女性，都应当进行产前诊断，可有效阻断遗传链。同时，孕妇在生下一个血友病患者后，生第二胎时也应当进行产前基因筛查。
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