一、两性畸形
两性畸形是指患者的性腺或内外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征，可分为两大类：真两性畸形和假两性畸形。
(—)真两性畸形形 真两性畸形(true her-maphroditism)是指患者体内具有卵巢和睾丸两种性腺组织，而内外生殖器分化可以有很大变异。外生殖器呈男性、女性，或男女性混淆，分化不清。性腺可以是单独的卵巢或睾丸，也可以是卵巢与睾丸在同一性腺内的卵睾。患者的性腺约40％一侧为卵巢，另一侧为睾丸；约40％一侧为卵巢或睾丸，另一侧为卵睾；约20％两侧均为卵睾。社会性别男性或女性。
1．真两性畸形染色体核型
真两性畸形染色体核型多数为46，XX；还有46，。XX／46，XY；46，xY较少见；其它还可以是45，x／46，XY；46，XX／47，XXY；46，XX／47，XXY／49，XXYYY等。
2．真两性畸形的形成
(1)核型46，XX：这类患者一侧有卵巢，另一侧有睾丸或卵睾。其形成可能是由于Y染色体的SRY基因易位到x染色体或某一常染色体；少数可能是由于XY嵌合型未被检出。
(2)核型46，xY：这类患者一侧为卵巢，另一侧为睾丸。此型真两性畸形的发生可能与Y染色体特异的3．4kb DNA重复序列(DYZl)的部分或全部缺失有关；也可能由于XX嵌合型未被检出。
(3)核型为45，x／46，XY：这类患者一侧为发育不良的卵巢，另一侧为发育良好的睾丸。其形成是由于在卵裂时Y染色体发生丢失所致。
(4)核型为46，X)L／46，xY：这类患者一侧为睾丸，另一侧为卵睾；也可能一侧为睾丸，另一侧为卵巢。其形成是由于卵和极体分别被不同精子受精后，融合发育所致，不像其他的嵌合型是由于卵裂时染色体不分离或遗失所致。
(二)假两性畸形
假两性畸形(pseudoher-maphroditism)是指性腺和染色体核型只有一种，但其外生殖器或副性征具有两性特征或畸形。假两性畸形又分为女性假两性畸形和男性假两性畸形两种。
女性假两性畸形患者的染色体核型为46，XX，性腺是卵巢，有子宫和阴道。发生女性假两性畸形最常见的原因：①先天性肾上腺皮质增生症：此症是为一种常染色体隐性遗传病。②在胚胎发育期或分娩后受到内、外源性或母源性雄性激素过多的影响。
如在孕期，特别是孕早期孕妇服用有雄性激素作用的药物或因母体卵巢或肾上腺患有男性化作用的肿瘤，使母体雄性激素增高。以上原因均可造成女性胎儿的外阴发生男性化。
男性假两性畸形患者的染色体核型为46，xY，性腺为睾丸或发育不良的性腺。发生男性假两性畸形常见病因有：①睾丸女性化综合征：此征又称为雄性激素不敏感男性假两性畸形，是男性假两性畸形中最常见的类型，为x连锁隐性遗传。②17a-羟化酶缺陷：是男性假两性畸形类型之一，为常染色体隐性遗传。③17β-还原酶缺陷：为常染色体隐性遗传。④17，2a-碳链酶缺陷：为x连锁隐性遗传。⑤5a一还原酶缺陷：为常染色体隐性遗传。
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