哪些产前诊断技术有助于诊断胎儿疾病

　　当今社会，优生优育成了人们追求的目标，为此，各种各样预测胎儿健康的检查方法相继面世，这些检查方法各有所长。常用的产前诊断方法有：

　　⑴超声波产前诊断：这是一种最常用的产前诊断手段，尤其是近年来采用了先进的B型超声波扫描仪，使诊断水平有了很大提高。它的优点是无痛苦、快速(半小时以内)，可以反复检查等。对明显的肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸形、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺时的胎盘定位，具有很高的诊断价值。

　　⑵羊膜腔穿刺：它可以用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。

　　⑶X射线检查：由于X射线对胎儿有一定的损伤，因此开展超声波检查以后，X射线检查已很少用于产前诊断了。但X射线检查在观察胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要用到这一检查手段。

　　⑷绒毛细胞检查：这是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，是一种较为安全的、极有前途的产前诊断技术。目前它主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常，其准确性很高，国内已开始逐步推广应用。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。怀孕40-70天时，胚泡周围布满绒毛，是进行检查的最佳时间，比羊膜腔穿刺的最佳时间(第16-20周)要早得多。从前几年应用的情况来看，对孕妇无不良影响，对出生的新生儿及其日后的随访观察，也未发现有任何异常。

　　⑸胎儿镜检查：它能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断，可以发现患儿是否有某种严重的先天畸形，并决定是尽早治疗还是终止妊娠。国外一些研究机构还用它给胎儿注射药物，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。其做法是用超声波定位后，经过局部麻醉作一腹部小切口，将胎儿镜插入羊膜囊，可以直接观察胎儿的外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。如通过取胎儿的皮肤，可诊断白化病;取胎儿的肌肉，诊断假性肥大肌营养不良或者进行性肌萎缩症;取胎儿的血液检测，诊断血红蛋白病。另外，可以通过对胎儿输血、宫内给药为胎儿治病。一般在妊娠15-20周可做胎儿镜检查，但以妊娠18-20周间进行最适合。因为妊娠15周时胎儿小，体重仅65克，失血1毫升就相当于全身血容量的15%，胎儿难以耐受。妊娠18周时，胎儿已较大，胎盘子体面的血管较粗，容易采血，而且胎儿的血容量已增多，失血l毫升不及全身血容量的5%，对胎儿的影响少、较安全。同时，此时的羊水量相对较多，穿刺时不易损伤胎儿，而且羊水澄清，视野清晰，可以观察到胎儿大部分体表情况，诊断胎儿是否有体表畸形。胎儿镜检查法的应用有一定的局限性，技术性较强，必须由技术高度熟练的医务人员视实际情况选用。因此，目前使用尚不广泛。