1、B型超声诊断,它可直接观察胎儿在子宫内生长情况,测得胎位、明显的胎儿畸形,如无脑儿与脊柱裂等;
2、怀孕早期取绒毛细胞,直接制备染色体和提取绒毛DNA,诊断染色体病及代谢病;
3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水,做羊水细胞培养,制备染色体,诊断胎儿性别及染色体病,如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等;并通过羊水测胎儿血型,以防新生儿溶血症;
4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形,并可采取胎儿样本,通过各种化验,检测遗传性代谢疾病等;
5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量,诊断开放性神经管缺损,如无脑儿等。
各种检查的最佳时间是不同的,宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间;抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间;胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间;B超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周;X线检查一般要在怀孕中期才可进行。
由上述可见,这些方法都是在妊娠期进行的,特别是在怀孕早期进行,这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿,以便及时人工终止妊娠,避免患儿产生,从而杜绝不良基因的扩散,逐渐消除群体中的不良基因,提高出生人口素质,达到优生的目的。
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哪些女性需要做产前诊断呢?