全程导医网 徐州健康信息：（通讯员 周瑜）每年2月的最后一天是个特殊的日子——国际罕见病日，今年2月28日迎来了国际罕见病日的第十个年头。罕见病，又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科主任薛颖介绍，普瑞德威利氏症候群（俗称小胖威利综合征）是已知罕见病中的一种，因缺少15号染色体上一组基因的表达，引起复杂的表现，影响包括食欲、发育、代谢、认知和行为等身体的各个方面。
为了更好的帮助小胖威利患儿得到及时确诊和治疗，让公众了解他们的生存治疗状况，鼓励小胖威利患儿和家庭树立信心、战胜病魔。2月28日，徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科与小胖威利罕见病关爱中心在门诊5楼综合会议厅联合举办了义诊活动。来自内分泌科的医护人员和关爱中心的工作人员在活动现场分发宣传手册，一起为国际罕见病日十周年“呐罕”。
杏仁眼、皮肤白、肥胖矮小 18岁少女患上罕见病
活动现场，有不少来自全省各地的小胖威利综合征患儿。他们都长着相似的面容：身材矮小、皮肤白、前额窄、杏仁眼、小嘴、嘴角下垂、过度肥胖等等，而这些体貌特征也正是小胖威利综合征的表现。
在这些孩子中，一个带着眼镜的患儿安静地坐在位子上，相较于其他的孩子显得更加稳重。沟通后了解到，原来她已经18岁了，正在当地读高一。“我们是从东台过来的，我女儿在前年确诊为小胖，现在已经治疗快三年了。”说这话的是萌萌（化名）的母亲，她告诉我们，女儿出生后曾出现喂养困难，救治很久才康复回家，一直以奶粉喂养。孩子接回家后，但与正常孩子不同，萌萌不哭不闹四肢无力。5个月的时候就被地方医院确诊为发育迟缓，开始了漫长的康复治疗过程，随着年龄增长，孩子能够自理生活，但是又出现了新症状，食欲出奇好，随时喊饿从来都没有饱腹感，体重直线飙升。
“7岁那年开始，孩子开始发胖，一开始觉得肉乎乎很可爱，但好景不长情况越发不可收拾，体重高达7、80公斤，只要没人制止，孩子就能一直吃。”提及发胖，萌萌妈妈表示，辗转南京、上海等多家大型医院检查确诊为肥胖症，医生告以减脂和控制饮食，可孩子的病情并没有明显改善。
直到2016年，萌萌的母亲在朋友的介绍下来到徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科就诊。经过基因检测检查，才最终被确诊为小胖威利综合征。但是却错过了最佳治疗期，如今的萌萌已经上高一了，令妈妈欣慰的是，萌萌的生活基本可以自理，刷碗、洗衣、打扫卫生等家务都能做。
小胖患儿易误诊为脑瘫、肌无力、身材发育迟缓等
“小胖威利综合征的患儿从2岁后，吃就成了最大的兴趣，体重迅速增加，有的3岁体重就可达70斤以上。”徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科主任薛颖介绍，这是因染色体基因突变导致的遗传性肥胖症，可发生于任何家庭，无法预防。发病率在二万分之一左右，属于高发的遗传缺陷。
薛主任透露，这个罕见病极易被误诊为脑瘫、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力等疾病，如果缺乏及时治疗和有效干预，会导致严重的激素失调、情绪行为失控、智力语言障碍、性器官发育不全。同时会因饱食中枢调节不良，患者本身无法控制食欲导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏病问题，有猝死的风险。
“早发现、早诊断、早治疗，2岁前是最佳干预时间。”薛主任提醒，如果发现孩子婴幼儿时期出现喂养困难，发育迟缓，肌张力低下，越早就医越好。如果等到2岁后食欲突变旺盛，出现肥胖，治疗会更加复杂。萌萌发现的就比较晚了，治疗起来也比较困难。
生长激素可提高患儿生活质量 呼吁纳入医保范畴
薛主任表示，小胖威利综合征是多系统化异常的复杂综合征，涉及内分泌科、口腔科、骨科、眼科、神经内科、血液科、外科、康复科、营养科及心理学等多个学科，因医生对罕见病的认知有限，极易造成误诊或漏诊。
小胖威利是基因缺陷导致的严重慢性疾病，无法彻底根治，且并发症多，患者需终身接受各种治疗和康复，仅生长激素治疗就将花费数十万元，经济压力大。确诊后给患者家庭带来长期的低落情绪、巨大的心理压力及无限的恐慌心理，同时也意味着庞大的精力付出和巨额的资金消耗。
作为小胖威利关爱中心的负责人，邱女士同时也是小胖患儿王梓旭的妈妈。数年如一日的坚持，才让儿子有了现在的变化。就医路上的坎坷和辛酸，也让她真心体会到病友家庭的不容易，即便能诊断能治疗，价格高昂的生长激素还是令不少小胖家庭陷入困境。“药品注射剂量是根据患儿的年龄和体重来定的，分为粉剂、水剂和长效针，三种药剂相比粉剂最为经济实惠，但每月也要花费2000多元，再加上复查费用，甚至出现的一些并发症，如脊柱侧弯、视力低下、高血压、高血脂等都要进行相关的治疗，这些算下来，是患儿家庭难以承受的。”她为此呼吁，为了让更多的患儿得到有效的治疗，希望能够将生长激素治疗纳入医保，减轻家庭负担，让他们有能力、有信心继续坚持下去！
据薛主任介绍，使用生长激素治疗小胖威利可提高生长速率、减少脂肪堆积、增加肌肉质量及力量、促进热量消耗、促蛋白质合成、骨质密度增加等，进而改善患儿的生活质量。生长激素治疗的患者组织的改变因人而异，通常在治疗的第一年改变最大。应由专业医生评估患者情况后（睡眠评估、有无扁桃腺体肥大等），再考虑是否使用生长激素。
直到采访结束，活动仍如火如荼地进行着，几个小胖患儿正兴奋地帮着工作人员与家长一同在门诊大厅发放宣传资料，他们的乐观、活泼、自信感染者身边的每一个人。
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