全程导医网 徐州健康信息：（通讯员：周瑜）十年前，一个叫毛旭的小男孩出生在徐州。因为肌张力不足喂养困难，他被诊断为缺氧缺血性脑病，也就是俗称的脑瘫。从ICU病房出来后，父母带着他走了四年的治疗脑瘫之路。六年前，一次复查，一位医生因为毛旭的体重问题推荐毛旭父母找到了徐州市儿童医院内分泌遗传代谢科的薛颖主任，通过薛主任的描述做了一个基因检测才恍然大悟，他们治疗四年脑瘫的儿子，患上的其实是小胖威利综合征，一种罕见的、发生率约1/15,000的多系统异常临床综合征。
2019年2月28日，是第12个国际罕见病日，今年的主题为“连接健康和社会关怀”。而由于我国人口基数大，罕见病在我国，其实并不罕见。其中，罕见病儿童这个群体，尤为惹人心疼。而在徐州市儿童医院这个致力于儿童专科疾病治疗的三甲医院里，接诊过太多罕见病儿童，患儿家庭的经济重担、无能为力、绝处逢生都深深印刻在医护人员的心底，敦促着他们吸取更先进的专业技术，提供更加优质的诊疗服务，对患儿的病症能及时确诊，免除他们东奔西顾求医之苦。
超7000种罕见病已确认 50%-60%于儿童期发病
据悉，目前世界上已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，80%为遗传疾病，50%-60%于儿童期发病，普遍缺乏有效的治疗方法。
Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是一种临床少见的、预后不良的、难治的癫痫性脑病。总体发病率约为1/20000-40000，发病年龄比较早，一般是6-8个月，以发热诱发，随着年龄越来越大，开始无热抽，发作频率越来越高，持续时间长，起病后出现强直阵挛，不典型失神、局限性发作等方式。
1岁半的乐乐被送来市儿童医院时，已经半身抽动超过三十分钟了。这已经不是她第一次因为发烧抽动，以往的几次在家附近的医院治疗时，总以为她是高热惊厥。神经内一科邓星强主任经过查问病史，在对乐乐进行多项检查后，多年的临床经验告诉他，乐乐的病情很棘手!经过基因检测，乐乐患上的是Dravet综合征。
“婴儿严重肌阵挛性癫痫是基因的杂合突变引起的一种罕见病症，虽然可以用抗癫痫药物进行干预，但是预后的效果并不尽如人意。刚发病的孩子，脑电图都是正常的，表现和高热惊厥很像，这也是为什么这种病容易误诊的原因。然后一般在一年之后，孩子的运动、智力、认知功能都会出现倒退现象。”邓主任说。
邓主任感叹说，被误诊是罕见病儿童及其家庭走过的最多的陷阱，所以医务人员的责任很重，要提高自己对罕见病的认知，保持警惕性，只有把理论知识和临床经验相结合，才能把罕见病从常见病中区分出来。幸而现在国家对罕见病已经重视起来，对罕见病的救助政策陆续出台，虽然落实到个体身上很渺小，但至少，是一个开始。
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。婴儿严重肌阵挛性癫痫位列其中。
误诊、难确诊，是几乎所有罕见病儿童必走的路
2018年12月15日，徐州市儿童医院成为江苏省第三家、苏北儿童专科医院唯一一家小胖威利患者关爱项目定点诊疗中心。作为内分泌遗传代谢科主任的薛颖，毛旭是她接诊的第一例小胖威利综合征的孩子。
“小胖威利综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，它有特殊的鉴别外貌：杏仁眼，皮肤白，嘴角突出。而单看这个名字你就能发现，为什么这种病误诊率那么高。”薛主任说。小胖威利的孩子在一出生时比较瘦小，因为肌张力低下，呼吸障碍这些症状，在新生儿期间容易被误诊为脑瘫、重症肌无力、脊髓型肌萎缩症等疾病，送到康复科治疗。然后出现线粒体肥大，打呼噜，家长便带去耳鼻喉科看诊，接着因为孩子的小阴茎隐睾，家长又会带去泌尿外科看。从两岁开始，会出现明显的食欲亢进和强烈的索食行为，开始迅速肥胖。如果家长认为肥胖仅仅是因为吃得多引起的单纯肥胖而已，就又会一直误诊下去不能明确病因诊断。所以小胖平均确诊周期约为3-5年。
“就病程的某一个点去治疗，当然会诊断不出来。如今科学发展越来越快，我们医生也要多学科学习，多进行多学科会诊，互通有无，把小胖威利这样的病症从内分泌遗传代谢科室介绍普及出去，当遇到类似的病例时，医生能先把他们转到内分泌遗传代谢科室来，确定或是排除这方面的问题。这样对那些走了好多弯路的患儿家长而言，是实实在在的福音。也许一位医护不经意的一句话，就能让一个孩子的生存质量大大提高。”薛主任说，“毛旭四岁多能确诊，和其他的小胖比起来，已经算是很幸运的孩子。到目前为止，他的成长状态算是挺好的。而毛旭妈妈因为孩子，也成为了小胖威利罕见病的宣传工作人员。”
2016年，毛旭妈妈和众患儿家长一起通过众筹方式，在杭州注册了小胖威利罕见病关爱中心，目前登记在册的有1200多名患者。她们奔波在全国各地，哪里有医学会议就去哪儿，发传单，发宣传册，希望让更多的医生知道、了解这种罕见病，不要让孩子被误诊为脑瘫、癫痫、肥胖症，希望患儿可以更早的被确诊，能够得到干预治疗。
“在六七年前，国内个别的内分泌医生会知道这个病。但是越来越多的医生知道这个病还是在这一两年。我们就希望能通过我们患儿家长的宣传，用这点微薄力量，希望更多的医生、大众来关注罕见病人这些弱势群体，希望国家能够把罕见病药物纳入医保，减少因病致贫和返贫现象，降低罕见病儿童家庭的经济负担。”毛旭妈妈的声音沉稳而有力量。
各省各地小胖的家长们的努力得到了回应。小胖威利综合征不仅入选国家《第一批罕见病目录》，同时，经过详细调研及专家评估论证，中国红十字基金会成长天使基金决定启动“小胖威利患者关爱项目”，计划从2018年起，通过三年时间，对国内新确诊的2周岁以内的小胖威利综合征患儿提供价值1万至1.5万元的重组人生长激素，帮助受助患儿接受专业化诊断治疗，改善患儿生活质量，减轻家庭经济压力。
2019年2月11日，国务院总理李克强主持召开的国务院常务会议中明确指出，要保障2000多万罕见病患者用药。
2019年3月1日起，国家对首批21个罕见病药品进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
提高医生规范化诊疗能力 预防医学或应成为源头利器
成骨不全症，又称脆骨病，瓷娃娃，也在《第一批罕见病目录》中。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约十万分之三，发病男女的比例大约相同。
据市儿童医院骨科主任史迎春说，他曾见过一个7岁的孩子，骨折达到了21次。“这种病先天型的比较重，往往会胎死腹中。严重型大多有并发症，如先天型心脏病、脊柱畸形、听力障碍等。而迟发型成骨不全是最轻的一种，会在孩子学会走路后发生骨折，但有了自控和自保能力后，避免外伤情况，就会不容易再发生骨折情况了。”
这是一个常染色体遗传病，主要是骨骼结缔组织出现障碍，多有家族遗传史。父母有携带基因，或是其中一方有此病，下一代就有一定几率得病。
5岁的多多不小心摔倒了，大腿骨折，这已经是他第三次骨折了。父母觉得送他到市儿童医院救治，经过病史问询和一系列检查，多多被诊断为成骨不全症。史主任说，其实这种病有很多临床表现，比如蓝色虹膜、牙齿短而黄等。“又因为迟发型成骨不全的骨折是发生在孩子学会走路后，所以临床上很容易被忽视、遗漏，很多医生以为就是普通的骨折。”
史主任说，罕见病因为多数都与遗传基因有关，所以应该从预防医学上下功夫，而随着国家的进步，相信有一天一定可以做到，从孕期开始筛查罕见病，让罕见病的治疗不再那么困难。
2019年2月27日，由国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会办公室牵头组织全国专家编写的《罕见病诊疗指南(2019年版)》在北京发布。这是迄今为止中国第一部内容全面，质量过硬的121种罕见病治疗指南，将对于开展医务人员培训，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。
2019年，徐州市儿童医院将以创建“国家儿童区域（淮海经济区）医疗中心”为目标，立足北京、上海两大医疗资源高地中点，扎实做好基层儿童健康的坚实保障，专注疑难危重疾病的攻坚诊治，提高对罕见病综合诊疗能力，推进了对罕见病的早发现早诊断诊疗服务。市儿童医院希望和全民一起守护罕见病小天使，提高对罕见病的认识，平等以待，让罕见病不再罕见。
徐州健康热线：0516-85707122
