全程导医网 徐州卫生信息：为进一步贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》及实施办法，提高我市出生人口素质，降低出生缺陷儿和病残儿发生率，保障儿童健康成长，经研究决定，全市于2016年5月1日起全面启动新生儿疾病筛查扩增项目，在已开展筛查苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障碍筛查的基础上，增加先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和26种遗传代谢病检测（串联质谱技术检测）。
一、新增筛查项目
1．先天性肾上腺皮质增生（CAH）；
2．串联质谱法遗传代谢病检测（26种）。
二、收费标准
1．按照徐州市物价局、徐州市卫生和计划生育委员会、徐州市人力资源和社会保障局、徐州市财政局《关于印发徐州市公立医院医药价格综合改革实施方案的通知》（徐价医[2015]173号）规定：先天性肾上腺皮质增生筛查35元/例次（17α-羟孕酮测定，收费项目编码为250310033-a）。
2．根据江苏省物价局、江苏省卫生和计划生育委员会、江苏省人力资源和社会保障厅《关于核定部分医疗服务项目价格的通知》（苏价医[2015]182号）规定：遗传代谢病检测（串联质谱法）180元/例次（遗传代谢病检测，收费项目编码250700018）。
三、工作要求
各地、各单位要认真履行工作职责，积极做好扩增项目，加大组织、宣传和培训力度，严格执行新筛项目知情告知，规范服务、规范收费，保障新筛工作质量。
徐州市卫生与计划生育委员会
2016年4月25日
附件：
新生儿疾病筛查新增病种名称
一、传统新生儿筛查疾病：先天性肾上腺皮质增生症
二、串联质谱筛查代谢性疾病：
（一）氨基酸代谢病：枫糖尿症、高胱氨酸尿症、高脯酸血症、酪氨酸血症（Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅲ型）、精氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、瓜氨酸血症Ⅱ型、鸟氨酸氨基甲酰基转移酶缺乏症。
（二）有机酸代谢症：甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙二酸血症、异戊酸血症、多种羟化酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型、β-酮硫解酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羟化酶缺乏症、3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症。
（三）脂肪酸氧化代谢病：原发性肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、三功能蛋白缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型、长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。
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