徐州市妇幼保健院副院长付敏致辞
徐州市妇幼保健所副所长褚英呼吁社会关注患儿
徐州市妇幼保健院儿童保健科刘雪楠主任授课
苯丙酮尿症儿童家长联谊会现场
苯丙酮尿症孩子的特需食品
导语：在我市，有这样一对双胞胎兄弟，父母在饮食上给他们的待遇完全不同：吃饭时，弟弟毫无顾忌、大快朵颐;而哥哥却只能吃单一、无味的特制食物。哥哥甚至连米饭是什么滋味都不曾尝过，有一次，看到弟弟掉在桌上的饭粒，哥哥偷偷捡起来吃了……
原来，这对双胞胎中的哥哥患有苯丙酮尿症，从小不能吃普通食物。那一天，妈妈发现了偷吃米粒的哥哥，不禁潸然泪下……
全程导医网 徐州健康信息：9月13日，徐州市妇幼保健院举办了全市苯丙酮尿症儿童家长联谊会，来自全市五区五县的所有患儿共100多个家庭受邀参会。殊途同归，因为家家都有一个“不食人间烟火的孩子”才相聚在此……
不可忽视的新生儿疾病筛查
徐州市妇幼保健院儿童保健科主任刘雪楠告诉大家，苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，通过遗传全国13000:1，徐州地区新生儿患病率高达11000：1。由于这种病在全世界都没有药物可以治疗，孩子出生后注定不能吃普通的食物，连母乳都不能全吃，只能吃特制奶粉及食品，还需定期检测血中苯丙氨酸的浓度。因为病根是缺乏苯丙氨酸羟化酶，体内的苯丙氨酸就不能正常代谢，会出现对大脑的损伤，然后不能代谢的苯丙氨酸会从尿里排出。当家长发现小孩黑头发变黄，语言障碍，小便有鼠尿味，这都是典型症状。
刘主任建议，由于苯丙酮尿症是隐性遗传，在婚检或产检中都是查不出来的。孩子出生后最好都要做新生儿疾病筛查。因此在孩子出生后3-7天且在吃足6-8次奶后,采足底血，由接生的医疗单位统一送到徐州市妇幼保健院遗传医学诊断中心进行筛查，筛查可疑的孩子到市妇幼保健院新筛中心复查或进一步诊断。筛查费用低廉，70元是万万省不得的。
父母的一时不忍心可能是对孩子的损害
孩子年龄小，往往对新鲜事物感兴趣，看到别的小朋友吃零食、喝饮料，怎能不动心呢?但是苯丙酮尿症患儿的饮食需要严格控制，有的家长看孩子哭闹的可怜，一不忍心就……殊不知，一时的不忍心是对孩子的智力及发育的损害!
由于苯丙酮尿症患儿不能吃普通食物，因此成长中所需的蛋白质有80%靠蛋白粉和特制奶粉来供给，饮食上要严格的控制。一旦停止特供食品，孩子脑力受损，智力低下，终身生活不能自理，这对于一个家庭来说无疑是个悲剧。
但是，孩子一辈子都要如此吗?刘主任表示，宝宝出生6个月以后，可适当增加食物，但要合理配餐。此外，一定要治疗到12岁，以后持续控制，否则孩子大了易焦虑、烦躁，甚至抑郁。
“目前有个控制非常好的孩子，智商测试是128分，要知道正常人的中等智商是90~110分。之所以有这么好的效果，得益于他的妈妈。他的妈妈很聪明，从小就教他，在幼儿园不要吃老师给的东西，告诉老师他对蛋白质过敏，妈妈会给他送吃的。查血的时候，担心孩子拍疼，就告诉他，咱们去刘奶奶那印梅花。所以，家长们一定要有坚定的信念和信心，严格控制孩子的饮食，咱家的宝宝比别人的差!”刘主任说。
刘主任特别提醒，如果孩子生病需要喝糖浆，一定要注意糖浆成分中有没有阿斯巴甜，因为阿斯巴甜里的苯丙氨酸含量相当高!
公益活动 爱心奉献 市妇幼保健院当仁不让履行职责
今天来到现场的孩子，都是通过市妇幼保健院遗传医学诊断中心筛查出来的，经过干预，他们健康状况良好。刘主任说：“我们为孩子们准备了专用食品，有面条、米粉、蛋卷和威化饼等，一方面补充营养，花样繁多的食品让孩子们觉得自己和其他孩子没啥区别。”
目前的医学对很多遗传病束手无策，而苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传疾病，但所需食品费用让家庭难以承受，市妇幼保健院(江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心)雪中送炭，凡是本中心筛查出的患儿6岁前奶粉只需半价。
本次活动，市妇幼保健院为儿童及家长提供了体检咨询、血标本采集，专家现场向家长们讲解了苯丙酮尿症饮食治疗的方法及重要性，并为每个家庭免费发放300元补助资金及专用食品，另送一份苯丙酮尿症儿童饮食指导手册便于日常查阅。
徐州市妇幼保健院祝愿全市所有“不食人间烟火的孩子”们都能早早恢复正常饮食，过上普通人的生活，拥有健康美好的未来!
徐州健康热线：0516-85707122
