全程导医网 健康焦点：国家卫生健康委员会2月13日在国家卫生健康委新闻发布厅召开例行新闻发布会，介绍卫生健康对口支援工作进展有关情况。
新华社记者：
过几天就是国际罕见病日了，国家卫生健康委在我国罕见病防治管理方面有什么政策措施考虑?社会组织、医院、专家在支持罕见病防治管理上可以开展哪些工作?谢谢。
国家卫生健康委医政医管局副局长焦雅辉
2月28日是国际罕见病日，罕见病是一大类发病率很低、大多数具有遗传性的疾病。2月11日，李克强总理主持的国务院常务会决定从3月1号起对21个罕见病药品和4个原料药给予增值税优惠，就是比照抗癌药给予这样的优惠政策。这是党和国家保障罕见病患者基本用药需求的重大举措，也是关爱罕见病患者、保障基本权益的具体体现。
世界卫生组织把罕见病定义为发病率在千分之零点六五到千分之一患病人数比例的疾病。各个国家对罕见病都有相应的定义，各不相同，比如像美国是以年患病人数少于20万作为标准，也就是说发病率低于千分之零点二，欧盟把发病率定位在小于千分之零点五，日本规定是患病人数小于五万的这些疾病都是定位为罕见病。但是，我们国家人口基数比较大，即便这样低的一个发病率，绝对的人口数在我们国家来说还是一个不小的数字，所以也占了社会人群相当一部分的比例。罕见病的管理其实不单纯是一个医学问题，也就是说不单纯是一个医疗问题，也是一个社会问题。对于罕见病患者，我们需要给予的、需要提供的不仅仅是在医疗上的帮助，其实用一个词可以更好地概括对罕见病患者，就是关爱。对于罕见病的这些患者，这是一个世界共性的问题，不光是我们国家的问题，很多的罕见病我们缺乏有效的诊断和治疗的手段。因为大家知道，罕见病的用药量很少，所以企业要研发罕见病的药投入和产出比差别很大的，要大量的投入，但市场又很小。所以，罕见病的药往往价格比较贵，所以一方面是缺乏有效的诊断和治疗手段，药品供应和常见病的药品供应不一样;一方面缺乏药品，能够真正有效的治疗的药本身就有限，部分药品价格高，患者和家庭负担重。所以，这些年我们国家党和政府对罕见病的群体很重视的，作为国家卫生健康委，我们做了以下几项工作：
一是做好我们国家罕见病的工作，首先要先划定好一个范围，就是我们国家罕见病到底有哪些病确定下来，这样无论是科技部门、药品审批部门、医疗保障部门、社会救助部门等，大家可以有的放矢地开展相关工作。2018年5月，我委和科技部、工信部、国家药监局和国家中医局五部委联合印发了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。将来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，我们还要再扩充罕见病的目录。同时，制定了纳入目录的工作程序，对目录进行动态调整。
二是制定了罕见病的诊疗规范和指南。由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，我国很多医院一般很少遇到罕见病，诊断的能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。所以，我们成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。
三是做好新生儿的筛查，优生优育的工作是减少罕见病发生率的一项重要的措施。首先我们还要从根本上防止和减少这些罕见病的发生，所以我们构建全国新生儿疾病筛查的网络，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率，实践证明这是有效的减少罕见病的一个手段。
四是开展了补助和救助的项目，比如和民政部、慈善组织和社会组织，我们组建罕见病联盟，方方面面的社会力量在对罕见病家庭和患者的救助方面，减轻他们的经济和精神的负担都作出了很多的工作。
五是会同有关部门比如科技部门，加强罕见病相关科技研发，通过新药专项、公益性行业科研专项，还有国家重点研发计划、精准医学重点专项等等，加大对罕见病的诊断治疗科研方面推进的力度。
这些都是我们做的一些工作，下一步我们将按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面还是要进一步的通过降低新生儿出生缺陷的发生率，来采取一些措施，降低罕见病的发生。同时，还是进一步加大诊疗，发挥网络的作用。我们建立了一个罕见病的登记系统，发挥大数据的作用，对于下一步的研发、科技攻关也会起到重要的推进作用。同时，我们会同动员方方面面的力量，来进一步的做好对于罕见病患者的关爱和支持。
主持人
国家卫生健康委新闻发言人、宣传司司长宋树立
今天的发布会，我们也专门邀请到了北京协和医院副院长张抒扬同志，她也是国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会的副主任委员、中国罕见病联盟副理事长、秘书长，下面我们请她来给大家做一个介绍。
北京协和医院副院长张抒扬
各位媒体朋友，大家上午好。涉及到罕见病这件事情，各个国家也经历了这样一段过程，从关注大病、多发病、常见病，逐渐走到了对于罕见病的关注。罕见病单病种发病率低、但病种多，世界范围接近有7000种罕见病。对于罕见病，我们政府已经出台了一系列的政策，对于这个政策的出台如何落地，社会组织、医院、医生在做什么，我向大家简单的汇报一下。
去年10月24日，北京协和医院联合中国医院协会、中国医药促进会等多家医疗机构、学术团体、制药企业成立了中国罕见病联盟，这个联盟的成立具有积极意义。就是协同社会的各方力量，在政府的指导和支持下把政策落地实施。同时在中国推进罕见病规范诊疗能力的提升。罕见病联盟有计划要做大量的工作。同时也要促进各个研究机构、制药企业，激发他们创新的活力，来产生更多的中国罕见病用药，大大降低药品费用。罕见病的最大问题是在于在世界范围内不到5%的罕见病有有效的药物治疗，中国的罕见病患者的问题就是这些药物很多都是国外制药。2月11日国务院常务会提出对于21种罕见病的药物和4个原料药进口的关税要给予优惠甚至是减免的政策，也是对这一问题的回应和关注。
联盟的意义就是促进医生能力的提升，规范诊疗，做到早期诊断。整个世界范围内对罕见病的诊疗，发达国家诊断的路径都是太长，平均都是5年以上，甚至是10年，所以，早诊早治非常重要。另外，医生团队、研究机构和高校等，能够协同起来，对没有解决的问题，我们研究发现发病机制等，进行学术研究。中国罕见病联盟将从上述方面开展工作。
从医院的角度，我来自于北京协和医院，协和医院是全国的疑难重症诊治指导中心，也是全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院。作为医院来说，下一步按照国家卫生健康委员会的政策要求，把这个协作网的医院组织好，通过双向的转诊、远程会诊、专家巡诊做到罕见病患者早诊断早治疗。
说起罕见病患者罕见，在全国范围内或者在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是一个不争的事实。对这样一种现状，我们要开展培训，使得更多的医生甚至到基层去有更多的医生开展培训，他能够具备这个能力。这是医生能力的提升。
另外，做好罕见病病例登记，对于掌握我国罕见病发病流行情况、制订完善管理政策、提高诊疗水平、加快新药研发等具有重要意义。医院要按照要求保质保量完成罕见病患者登记工作，确保国家及时掌握有关情况。
北京协和医院还牵头开展了中国的罕见病队列研究，这就是拿基础数据，发现每个病有多少人，建立一个队列，做好科研工作，也可以为制药研发提供更好地依据，这样的话就协同起来了。
简单的跟大家做个汇报。其实，罕见病患者也需要各位的帮助。
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