卫生部明确规定基因芯片诊断新技术“限行”

    只需要一滴血，你就可以预知自己是否会患上乳腺癌、高血压、阿尔兹海默症，甚至预知自己能否成为钢琴王子、舞蹈大师……近年，众多打着“预测健康”、“科学算命”旗号的基因诊断、基因检测机构涌入了人们的视线。然而，哪些机构具有基因芯片诊断的合法资质，最终的检测结果是否可信，其中的是是非非一直是困扰人们的问题。

　　前不久，卫生部公布了首批允许开展的临床应用第三类医疗技术，基因芯片诊断技术名列其中。随后颁布的《基因芯片诊断技术管理规范（试行）》，明确规定了哪些医院、哪些医生可以开展这一技术，试图为这一快速发展的生物医学新技术“限行”。

　　不能完全取代临床实验室诊断项目

　　“《规范》出台的目的，主要是进一步规范基因芯片的操作和应用，特别是要为这一技术逐步由实验室走向临床奠定基础。” 华南基因组研究中心主任、南方医科大学郑文岭教授坦言，长期以来，由于基因芯片诊断技术没有前期的管理规范，至今还未能在临床上大规模应用，而在健康保健领域又存在着大量不规范应用的行为。想扭转这一局面，首先就要对这一新兴技术本身有个正确的认识。

　　郑文岭告诉记者，目前，公众对于基因芯片的认识存在误区，主要表现在两个方面：其一是认为基因芯片技术能够诊断所有的临床疾病。“实际上，对于一些传染性疾病，如乙肝病毒、艾滋病病毒等的感染，基因芯片能比传统的实验室检验更快速、更敏感地作出比较明确的诊断，但对癌症、衰老、心脑血管疾病和糖尿病等多基因改变造成的疾病，目前基因芯片只能检测人体对其易感的程度。” 郑文岭说，基因芯片诊断主要适用于那些依靠目前的临床诊断手段仍无法确诊，而病人已有症状或者主观感觉不适，希望通过观察基因水平的改变，对健康状况作出判断的情况。通俗地说，基因芯片并不能完全取代目前临床实验室诊断项目，而应被视为临床实验室诊断的补充或扩展。

　　第二个误解是认为基因芯片诊断技术目前还解决不了实际问题，而事实并非如此。“对于临床前、亚临床或亚健康状态等问题，基因芯片诊断技术还是有可能提供前期的、可供临床参考的基因分析数据的。”郑文岭介绍，目前临床常用的检测手段，都是检测已存在的疾病状态，但由于基因芯片是从分子水平去检测，有可能在疾病的最早期就发现端倪。

　　不是所有三级医院都能开展

　　“基因芯片检测包括基因提取、基因标记、基因芯片杂交、杂交后清洗、基因芯片扫描、基因数据分析、基因诊断等若干个步骤，丝毫的差错都会对最后的检测结果产生‘致命’的影响。”郑文岭说，正因为如此，这一新兴生物技术在向临床的转化过程中，对实验室、设备、技术人员、结果分析人员都有极高、极严的要求，这一特点在《规范》中得到了充分的体现。

　　据介绍，目前获准开展基因芯片诊断技术的医疗机构不仅要求是三级医院，还要有卫生行政部门核准登记的医学检验科诊疗科目，有涉及生物安全的样本采集和处理的相应安全等级的实验室。同时，还要有专用的样本核酸提取和模板制备操作室、扩增和杂交操作室、基因芯片数据分析室（区），同时配备相应的专用仪器设备等。

　　不仅如此，记者在阅读《规范》时，发现这一技术对于人员的要求也相当“苛刻”。郑文岭则表示，仪器的数据质量是可控也可量化的，而人为的差错只能依靠长时间的经验积累和熟练的操作技巧尽量避免。

　　“基因芯片诊断是一项专业化极强的新技术。实验室操作人员要对样本进行分析，通过分子杂交，确定目的基因的存在；而诊断人员则需要对基因的改变及有关数据进行分析，并作出诊断，向受检者提出健康参考意见。”郑文岭介绍，《规范》中对于两类人员的要求也依据其工作特点各不相同。其中，基因芯片检测人员必须是生物及医学相关专业、大学本科以上学历的本院在职人员，熟练掌握相关仪器设备的使用操作等；而基因芯片诊断人员则需有8年以上临床诊疗工作经验，具有副主任医师及以上专业技术职务任职资格等。此外，《规范》明确要求，两者都要通过基因芯片诊断技术系统培训并考核合格才能上岗。

　　伦理规范更重要

　　郑文岭坦言，基因诊疗技术走向临床应用，所面临的最大难题不在技术本身，而是伦理和法律。医学领域内的“未卜先知”，往往会让接受检测的人们陷入极大的困惑之中。

　　一位北京的专家在接受采访时也向记者表示，在他筛查出来的病人家族中，病人表现出的不安远远超过医生的想象。有的基因存在缺陷的人终日生活在恐惧之中，时不时地要求作检查，因为他们认为自己随时有可能患上癌症；有的则不断地要求医生为自己保密，害怕自己的基因缺陷会影响婚嫁，更担心会影响下一代的健康。

　　“因此，从某种角度讲，伦理规范比技术本身更为重要。”郑文岭介绍，《规范》明确提出，开展此项技术的医疗机构需要设有由医学、法学、伦理学等方面专家组成的基因芯片诊断技术临床应用与伦理委员会，所有基因芯片诊断技术的开展必须由其监督执行。不仅如此，对于基因芯片诊断结果和相关数据，医疗机构应建立保密制度，保证所有数据仅用于患者本人的诊断和医院基于提高诊断水平所进行的非营利性医学科学研究。

　　郑文岭表示，由于人类疾病的发生发展经历了从基因到蛋白质，再到细胞、组织的变化，最后表现在脏器层面等一系列复杂的过程，因此，基因改变作为最早期的量变，与疾病的关系并不能一一对应。也就是说，所有基因检测的结果，仅具有参考价值。因此，医师在采用基因芯片诊断之前，应当告知患者基因芯片诊断的目的、技术可靠性、参考价值、结果的客观评估和注意事项，以及可能发生的经济和心理负担，并签署知情同意书。

　　链接：基因芯片诊断是指从临床获得的患者样本中，提取核酸（DNA和/或RNA）进行扩增和标记，标记后的探针与基因芯片进行分子杂交，通过基因芯片分析仪器获得基因芯片杂交的图像与数据，经计算机程序分析，并由具备资质和经验的医师对上述数据进行分析，给出诊断参考意见的全过程。