全程导医网 徐州中医频道：近日，徐州市中医院儿科发现一例疑似肾脏罕见病——Gitelman综合征的患者。经过基因检测报告的确认，该病例属于常染色体隐性遗传的Gitelman综合征，属于第一批罕见病目录范畴。
仔细慎对危急值
患儿孟某，年仅四岁，因肺炎到徐州市中医院儿科住院治疗。在入院常规检查中，医生发现其血清钾、镁值异常偏低，已达到危急值状态。儿科医疗团队对此高度重视，迅速启动了危急值报告和处理流程。
层层把控盯数据
急诊医生杨芬第一时间将孟某情况向上级医师杨卉主任中医师进行了汇报。孟某入院后，杨卉主任亲自查房，针对孟某的补钾情况进行了指导。考虑到孟某是因肺炎、发热及食欲不振导致的电解质紊乱，儿科团队决定为其进行静脉滴注和口服补钾。然而，尽管当日补钾后血钾值有所提高，但次日清晨，孟某的血钾值再次显著降低。
随后，科室继续加强对孟某的补钾治疗，夜班医生陈晓婷、徐贤达也密切关注着孟某的精神状态。然而，在第三天复查血钾时，孟某血钾值依然偏低。此时，孟某的肺炎症状已有所好转，饮食也已恢复正常，精神状态良好。床位医生赵童童、王潇晗迅速将这一情况上报给病房主任马元君主任中医师。马元君在仔细查看病人后，发现孟某的血钾偏低并非由肺炎和饮食引起。鉴于孟某的精神状态与低钾症状不符，马元君立即向儿科主任王俊侠进行了汇报。
经科内专家共同会诊，推测患儿孟某的血钾值可能长期偏低，而患儿的身体已对此产生了耐受。如果这一推测成立，那么孟某所患的可能并非简单的疾病，而是肾脏方面的罕见病。
上报会诊求真相
在王俊侠主任的带领下，儿科医疗团队高度重视患儿孟某的病情，结合科内会诊意见，及时向医务科汇报了具体情况，并请求市内范围会诊。医务科迅速响应，邀请了擅长罕见病的张锐锋主任进行院外会诊。经过院外专家的诊察，初步意见也指向了肾小管疾病，尤其是可能是Gitelman综合征。
随后，通过患儿孟某的基因检测报告，证实了孟某确实患有肾内科罕见病——Gitelman综合征。这一病症是由孟某的父母携带的致病基因所致，属于常染色体隐性遗传(AR)。这一结果也印证了儿科团队之前的推测，即孟某长期低血钾且无明显症状是因为身体已经对此产生了耐受。
专家详解低钾暗疾
患有低血钾的儿童在儿童阶段往往难以被发现，因为他们的血清中钾、镁含量长期处于低值状态，身体各器官已对此产生耐受，因此患儿通常不会出现明显的不适反应。然而，长期低血钾可能导致肾功能衰竭等严重后果，因此早期发现和诊断至关重要。
供稿|王俊侠
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