胡小明：主任医师，徐州医学院儿科兼职讲师，徐州医学会遗传学会委员，从事儿科临床工作30余年，曾多次外出学习进修，受邀参加过全国第二届新生儿疾病防治研讨交流会。在儿科常见病、多发病、疑难杂症等方面经验丰富，擅长新生儿遗传病诊治。
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据儿童医院新生儿遗传专家胡小明介绍，新生儿中患不同遗传病者约占4%-5%，约1%新生儿患有遗传性严重畸形及其他疾病。
医学遗传是一门预防医学。一对夫妇生了先天缺陷儿以后，医生能提供的治疗很少。若能确诊为某种遗传病，就可能采取预防措施，防止再生出患同样遗传性疾病的婴儿，这就是优生。优生的内容很广，关键是明确诊断，主要依靠有临床、实验室经验的医学遗传工作者，第一线的新生儿医师。
据胡小明介绍，遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病，通常有以下特点：
①家族聚集性。即家族中有多个成员患病，或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递，血缘亲属中也不能横向传递，如哥哥不能传给弟弟。
③先天性。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施，一旦病情发生，很难彻底纠正或根治；主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术，在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状。
苯丙酮尿症：宝宝在初生时尚正常，3～6个月开始出现呕吐、烦躁、生长迟缓等症状。4～9个月有明显的智力发育迟缓，语言障碍尤其严重，有的还发作癫痫。患儿出生后皮肤和头发逐渐变成浅黄色，皮肤干燥，尿和汗液有特殊的发霉样的臭味。
提示：如果患儿出生1～3个月内给予低苯丙氨酸饮食，就不会发生脑损害，智力发育可以接近正常，但6个月后开始治疗，多数患儿将有不同程度的智力低下。
先天性甲状腺功能低下症：又称呆小症。宝宝出生后经常便秘、嗜睡、吸奶无力、哭声低、皮肤干燥、舌头宽大等，幼儿期表现为智力低下、生长发育明显落后等症状。若出生后3个月内应用甲状腺激素治疗至终身，90%的患儿智力可达到正常。
先天性肾上腺皮质增生症：女患儿阴唇闭合似阴囊，阴蒂肥大似阴茎。男患儿呕吐、腹泻、脱水和酸中毒，甚至休克。若能及早发现、及时治疗，不会危及生命，长期激素治疗可改善身高和生育。
胡小明指出，早防遗传性疾病要把好“四道关”：
婚前检查：如果有遗传病症，不宜结婚或先行绝育。
孕前检查：有些染色体有问题在怀孕前就可以发现。
孕期筛查：通过对胎儿的B型超声波检查，羊水、母血及胎儿镜检查，就可发现多数的遗传代谢性疾病。
新生儿筛查：新生儿出生48小时后，在其足根部采几滴血就可查出一些遗传疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等。目前法律规定新生儿筛查作为新生儿疾病筛查和提高人体质量的二级预防措施。
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