徐州儿科/小儿泌尿外科：先天畸形亦称出生缺陷，先天畸形最为多见的如隐睾、尿道下裂、先天性肾积水、异位输尿管开口等。肾脏及尿路畸形常影响小儿正常生长发育及生理机能，严重时甚至危及生命，应该引起家长及医务人员的足够重视。
据调查，先天性畸形中，约68%由遗传成分异常引起。另外，胚胎在子宫内迅速分化时，电离辐射、感染、毒物、药物、母体营养缺乏、内分泌紊乱等均可导致泌尿系统先天畸形的发生，其中环境因素可能在目前占主要原因。
小儿泌尿系统畸形有些为体表畸形，如阴茎、阴囊器官的畸形，家长一望而知。另外有些畸形如隐睾，家长常以“阴囊内无睾丸”就诊，但有些畸形较为隐蔽，常被慢性消化道障碍或各种饮食疗法均不能纠正的营养不良的症状所掩蔽，有些病例甚至完全没有临床症状，家长不易发现，只有在进行泌尿系全面检查时才被发现，有些在出现并发症如肾积水并发感染、结石等后才得到诊断。因此症状的及时发现取决于家长本身的文化素质和对患儿的细心观察。
小儿泌尿外科宜于入幼儿园前即2—3岁前完成手术为好。隐睾症在小儿除造成畸形、心理创伤外，最大危害是引起不育和恶变。因此，隐睾症一经诊断，就应尽早进行治疗。目前认为，应从新生儿开始对隐睾进行监护，如果发现新生儿阴囊内无睾丸，即应想到隐睾，并嘱家长去泌尿外科进行随访，隐睾手术应该在1-2岁时进行。
近年来产前超声检查逐渐普及，故先天性肾积水得以宫内诊断。如母体羊水量正常，小儿出生后应复查B超，轻中度肾积水如无症状，应于3—4周龄时做静脉尿路造影检查，如积水量不多又无临床症状，可定期做B超复查而不必急于手术，反之如有症状，积水加重则应手术治疗。
当然，并不是所有的畸形都需要治疗，如不完全的重复输尿管畸形或完全型的重复输尿管畸形，输尿管均开口于膀胱内，且没有合并症。这类病例完全没有临床症状，不须任何特殊治疗。
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