在线专家：王蕊，徐州市妇幼保健院妇科专家，主任医师、讲师。1986年毕业于徐州医学院医疗系，获医学学士学位，1989年深造于北京协和医院，并一直从事产科临床工作至今，在妇产科临床、医学遗传学、孕期保健等方面有丰富的临床经验。在国家级及省、市等多家杂志上发表论文十余篇。现为徐州市医疗事故鉴定专家库成员，中华医学会徐州分会妇产科学术委员会委员。
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徐州妇幼保健院产科主任王蕊介绍：优质孕期控制与管理不仅关系到孕妇的分娩安全与产后康复，更关系到每一个新生儿的质量。同时，降低女性分娩时的剖宫产机率。 通过对孕期的女性和胎儿的科学监测，动态把握孕妇的各方面体征，尤其是准确捕捉关系到胎儿生长发育的孕妇的营养和体重等状况，为孕妇科学、合理安排一系列的孕期饮食和锻炼计划，从而确保孕妇和胎儿均处于可控的最佳安全状态，为分娩安全及确保产后母亲和孩子的健康奠定基础。
产前如何筛查？
王蕊分析：产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。
筛查一般有哪些指征
危害严重发病率较高 ,人群分布明确筛查阳性有进一步明确诊断方法筛查方法较简易筛查费用明显低于治疗费用 王主任讲到：我市列入筛查的三病种，主要是21-三体综合症、神经管畸形、18-三体综合症 。
一、唐氏综合征(21三体综合征)
唐氏综合征又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750 临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法 据调查显示：我国每年2000万新生儿，根据中国优生科学协会的推算，每年约有26600个DS儿出生。目前我国有大约60万以上的DS患者提高产前筛查质量，及时诊断DS并适时终止妊娠，降低和防止DS儿的出生成为迫切需要。
二、神经管畸形
神经管畸形，又称神经管缺陷, 是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。 在胚胎的第15-17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24-25日及26日时，前孔及后相继关闭。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的神经管畸形发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。
三、18-三体综合症
18—三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
18-三体综合症表现症状：生长发育相对较低、多数畸形、胸腺发育不良等。
产前筛查的基本原则
王主任说：根据美国妇产科医师学会对DS的筛查原则，她推荐有一系列方法。
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据月经推算妊娠15-18周的孕妇提供母血清筛查以评估DS 风险在知情同意的基础上筛查应是自愿的。应有多种可供选择的筛查方案并与病人讨论预期的检出率.比筛查更重要的是让病人了解检测的性质和目的、预测价值以及与诊断性检查相比所具有的局限性。
. 筛查方案应提供能解释测试结果所需的信息：末次月经，年龄，体重，种族以及相关的家族史和产科病史。
产科医师应熟悉实验室报告。报告需包括以下内容：（1）患者的年龄相关风险（2）校正后的风险（3）表明患者的校正后风险是否超过预定的切割值（cutoff）即是否超过35岁妇女的风险值。阳性切割值应与临床医生常规以年龄为唯一DS风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致。
所有DS风险度高于阳性切割值的患者，在行羊水穿刺之前，首先应经B超确定孕周，校正由于孕周错误所致的风险度，。校正孕周应基于BPD的测量而不是测量FL。
