罕见病其实并不罕见 徐州妇幼保健院可筛查新生儿48项遗传代谢病

  全程导医网 徐州就医信息:苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、瓜氨酸血症Ι型、精氨酰琥珀酸尿症、高蛋氨酸血症、甲基丙二酸血症……这些疾病很多人可能从来没有听说过,因为罕见,所以容易被误诊或漏诊,早期识别罕见病,并进行正确的治疗对孩子的愈后有非常大的作用。

  7月15日(周日)徐州市妇幼保健院将开展两场义诊活动。分别为矮小症义诊和疑难杂症义诊。届时将邀请该领域专家——上海新华医院儿童内分泌科主任邱文娟免费坐诊。

  专家指出,罕见病因为罕见容易被误诊或漏诊,早期识别并进行正确的治疗对孩子的愈后有非常大的作用

  7月15日上海专家将在市妇幼保健院开展两场义诊活动,患有先天性畸形、生长发育异常、神经系统异常、代谢病相关指标异常、性发育异常以及家族病史的患儿均可前来检查。

  孩子嗜睡、发烧、呕吐、昏迷 有可能得了甲基丙二酸血症

  一种罕见的疾病——甲基丙二酸血症,在徐州发病率仅为一万两千分之一。很多家人感觉罕见病距离自己非常遥远,其实,它可能就发生在我们身边。

  两年前,有一个2岁左右的孩子童童(化名),一段时间出现嗜睡的症状,严重时发烧、呕吐甚至昏迷。父母赶紧带孩子来到徐州市妇幼保健院就诊。

  经诊断,童童所患的是甲基丙二酸血症。“这是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病,为常染色体隐性遗传病。该病在全国的发病率是四万到五万分之一,我市发病率为一万两千分之一。”徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科副主任医师王秀利说。

  该病症主要表现为呼吸急促、惊厥、肌张力异常、嗜睡、智力、运动落后或倒退,急性期可见昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒、酮症、低血糖、高乳酸血症、高氨血症、高甘氨酸血症、肝损害、肾损害,严重时则会出现脑水肿、脑出血等症状。

  “对于本症的治疗分为急性期治疗和长期治疗。”王主任说,急性治疗以补液、纠正酸中毒为主,同时,限制天然蛋白质的摄入,保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解。长期治疗则包括饮食治疗和药物治疗。

  该病的预后取决于病型、发现早晚及长期治疗的合理性。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关,通过早期诊断和治疗可降低死亡率,减少神经系统后遗症。

  童童的疾病于两岁大时确诊,其主治医师认为,通过定期的药物治疗和饮食调理,可以控制孩子的病情。

  罕见病其实并不“罕见” 早期识别很重要 市妇幼保健院可筛查新生儿48项遗传代谢病

  很多罕见病在各年龄阶段均可发病,半数以上可在新生儿、婴幼儿早期发病。由于临床症状不典型,一般医院容易漏诊和误诊,若不及时到遗传代谢门诊检查,很难被发现,治疗不及时,病死率极高。存活的患儿多留有严重的神经系统后遗症,不同程度的意识障碍、发育落后、喂养困难等表现。

  国内较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。2016年6月,徐州市妇幼保健院率先在全市范围内开展新生儿48项遗传代谢病(包括氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病)串联质谱检测。

  筛查至今,目前徐州市妇幼保健院共筛查出20种遗传代谢病,其中发病率最高的是甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症。据追踪调查,所有确诊患儿都接受了正规治疗,部分患儿生长发育正常。为了更好地服务全市广大患儿,7月15日(本周日)上海新华医院儿童内分泌科主任邱文娟,将在徐州市妇幼保健院开展两场义诊活动。患有先天性畸形、生长发育异常、神经系统异常、代谢病相关指标异常、性发育异常以及家族病史的患儿均可前来检查。

  义诊专家简介

  邱文娟,主任医师,博士,硕士生导师,毕业于日本长崎大学,上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科专家,上海市儿科医学研究所研究员,上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。主要从事儿童内分泌学(生长发育障碍、性发育异常、甲状腺疾病、肾上腺病、糖尿病)和遗传代谢病学(糖代谢、氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍及溶酶体病的筛查诊断治疗、分子机制及产前诊断)的临床诊治和基础研究工作。作为课题负责人承担国家自然科学基金项目2项,上海市科委青年科技启明星计划、上海市教委科研创新项目、上海市卫生局、教育部留学回国人员科研启动基金、上海市高校优秀青年教师后备人才基金各一项,作为课题组副组长参加国家高技术研究发展计划(863计划)项目一项。以第一或责任作者在SCI及核心期刊发表学术论文近20篇。

  王秀利,副主任医师,硕士,毕业于东南大学医学院儿科系。徐州市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科专家,江苏省出生缺陷救助试点项目评审专家。从事儿科临床和科研工作十余年,曾在浙江大学医学院附属儿童医院进修学习,擅长儿童生长发育迟缓、矮小症、性早熟、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿证、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等内分泌遗传代谢疾病的诊断和治疗。先后负责三项省级和市级课题研究项目,并参与两项国家级课题研究项目,在核心期刊上发表论文十余篇。

  ●义诊时间: 2018年7月15日(周日 )

  上午:8:00—12:00矮小症义诊 下午2:00—5:00疑难杂症义诊

  ●义诊地点:徐州市妇幼保健院3号楼4楼儿童内分泌遗传代谢病门诊

  ●咨询电话:0516-83821055(周三下午4:00—5:00)、13985114299

  徐州导医热线:0516-85707122