全程导医网 徐州就医指南：“神经管畸形最常见的是脊柱裂儿、脑积水和无脑儿，导致的原因就是母体叶酸的缺乏。”徐州市妇幼保健院遗传中心主任顾茂胜表示，根据统计我国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。
叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。也是胎儿生长发育不可缺少的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷，而导致畸形。
胎儿神经管畸形的发生是在怀孕的前28天内，此时大多数准妈妈还未意识到自己已经怀孕，而孕早期(3～6周)正是胎儿中枢神经系统生长发育的关键时期。妊娠第8周时，胎儿脑细胞增殖迅速，最易受到致畸因素的影响。如果在此关键时候补充叶酸，可使胎儿患神经管的危险减少50%～70%。
“叶酸补充的最佳时间应该从准备怀孕前3个月至整个孕早期。正常情况补充伎俩为400微克／天。”顾主任说，在整个孕期都可以补充叶酸。因为在孕中、后期，宝宝DNA的合成，胎盘、母体组织和红细胞增加都使对叶酸的需要量大大增加。所以即使宝宝的神经系统在孕早期已经发育完成，但孕中、后期叶酸的缺乏仍然会引起巨幼红细胞性贫血、先兆子痫、胎盘早剥的发生。
基因检测 帮助个性化补充叶酸
“对于叶酸代谢多态性的孕妇来说，可能导致叶酸代谢关键酶活性降低，引起叶酸代谢障碍。因此利用基因检测手段，可以发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而实现个性化增补叶酸。”顾主任说，这样就可以因人而异确切给出叶酸补充计划和补充量，降低新生儿出生缺陷风险。
据了解，叶酸利用能力基因检测是利用现代基因分型技术，检测孕妇叶酸代谢相关基因，根据基因分型结果对受检者叶酸利用高能力进行风险分级，从而进行针对性地调整叶酸补充计量。
顾主任表示，对于二胎备孕的女性，有过神经管畸形、先天愚型、死胎、胚胎发育停滞等有过不良产史的女性、及不孕不育的夫妻都应该在孕前进行叶酸利用能力基因检测。
准爸爸也要提前三个月补充叶酸
“叶酸增补不仅仅局限于女性，男性补充叶酸也有着同等重要的意义。”顾主任表示，男性叶酸水平偏低，会导致两方面不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常，引起唐氏综合征或流产。
专家表示，准爸爸也应和准妈妈一样从备孕开始补充叶酸。怀上宝宝后可以再停止。因为孩子虽然在母体中孕生，但后代的优劣很大程度上取决于受精卵的质量。每日摄入400微克叶酸，精子危险系数会降低20%—30%。所以，要当爸爸的男性也要和备孕的妈妈一样，每日补充一粒0.4毫克的叶酸片。形成精子的周期长达3个月，因此备孕男性应至少提前3个月开始服用叶酸。
叶酸不能滥服 提倡个性化精准用药
顾主任提醒，过长期服用叶酸会干扰孕妈妈的锌代谢，锌一旦摄入不足，就会影响胎儿的发育。孕妈妈最好能在医生的指导下服用叶酸制剂。如果曾经生下过神经管缺陷婴儿的女性，再次怀孕时最好到医院检查，并遵医嘱增加每日的叶酸服用量，直至孕后12周。怀孕前长期服用避孕药、抗惊厥药等，可能干扰叶酸等维生素的代谢。计划怀孕的女性最好在孕前6个月停止用药，并补充叶酸等维生素。
专家表示，现在提倡叶酸个性化补充，有条件的准爸妈可以进行叶酸利用能力的基因检测，这样可以实现精准用药，避免过量或过少服用。
专家简介：顾茂胜，徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、主任技师。江苏省妇幼保健重点学科-徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任、学科带头人，从事遗传病的咨询与诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查、生殖助孕等实验室工作。徐州市妇幼保健院遗传医学中心拥有医技人员18名，其中高级职称4名、中级职称4名，硕士生4名，检测团队具有资深的生物技术专业背景和丰富的行业经验，对相关技术和产业的现状、发展趋势有深刻的认识和了解，核心团队成员具有优秀的学术素养。
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