全程导医网 徐州就医信息：日前，徐州市妇幼保健院斥资1500万元为遗传医学中心增建了的三大检测平台：遗传代谢病检测平台、耳聋基因检测平台以及产前诊断和遗传病诊断大分子检测平台。随着三大检测平台的正式启用，徐州市妇幼保健院也将成为国内第一批拥有全方位高端遗传医学检测系统的专科医院。
而市妇幼保健院也成为全国108家首批开展NIPT高通量测序临床试点单位之一，江苏省仅有9家，徐州市唯该院一家。
徐州市妇幼保健院遗传医学中心主任顾茂胜介绍，遗传医学中心由江苏省苏北片遗传医学诊断中心、江苏省新生儿疾病筛查中心徐州分中心、徐州市产前诊断中心组成其中产前诊断中心为徐州市临床重点专科。新增三大检测平台后，该中心还将拥有遗传代谢病筛查实验室、耳聋基因检测和叶酸代谢检测实验室以及产前诊断和遗传病诊断大分子检测平台。
顾茂胜主任介绍，新的遗传代谢病筛查实验室投入使用后，遗传性疾病筛查项目可增至29项，大大提高了筛查的准确率和覆盖面，为新生儿的健康保驾护航。
耳聋基因检测及叶酸代谢检测实验室主要用于预防先天和迟发型耳聋，以及指导孕妇科学育儿。我们都知道，准备要宝宝的女性在备孕时开始食入一定量的叶酸，然而，顾主任说，在孕期，每个孕妇的叶酸需求量是不同的，目前大多数孕期女性选择孕前三个月及孕早期三个月每天吃叶酸，其实这样未必符合每个人的身体情况。而通过叶酸代谢检测，医生则可以了解每个人身体所需的确切叶酸量，可以因情定量指导用药，从而使准妈妈更加科学、健康地培育小宝宝。
大分子检测平台包括高通量测序平台、快速产前诊断分子平台和基因芯片诊断平台三个部分。高通量测序平台是一种无创DNA检测技术，今年1月份卫计委审核批准108家单位开展无创DNA检测技术，江苏省一共9家，徐州市仅妇幼保健院一家。芯片平台可进行自闭症患儿和生育异常的病因检测，判断患儿的自闭症、畸形儿、成人的不孕不育是否由基因原因造成，从而对其进行生育指导。
聋宝宝将由耳聋基因检测平台早诊断
王先生夫妇三年前生了第一个孩子，是个漂亮的男孩，只是没想到是个先天性的聋儿，到现在，孩子也不会讲话，这让王先生夫妇很是痛苦。于是，他们准备再生育一个健康的宝宝，他们准备做一次全面的筛查。第一个宝宝是先天性耳聋，王先生想着这方面一定是筛查的重点。
顾茂胜主任介绍，耳聋基因检测主要用于预防先天和迟发型耳聋。目前，我国新生儿耳聋发病率约为1/800，通过基因检测可在母亲孕期筛查出患儿的先天性耳聋，并及时进行干预，减少出生后的耳聋风险。依托博奥耳聋基因芯片检测系统，市妇幼保健院承担了徐州市新生儿听力筛查及耳聋基因检测项目，可以有效实现耳聋的早期发现、早期干预，减少听力障碍的发生和发展。
产前诊断和遗传病诊断大分子检测平台为孕妇排忧解难
几天前，29岁的潘女士还在寝食不安，但做完产前基因诊断后，她那颗忐忑不安的心终于平静下来。这两天，每当她抚摸肚子中的宝宝，都会露出欣慰的笑容。
原来，令潘女士一家寝食难安的原因是，她们家一直以来都被一种可怕遗传病的阴影所笼罩：潘女士的舅舅8岁时开始全身肌肉萎缩，13岁时不幸夭折;而她4岁的外甥，目前也正在经受着进行性肌营养不良的威胁。
“我的宝宝会不会被这种遗传病缠上?”去年，在怀有两个月身孕时，潘女士来到市妇幼保健院医院遗传医学中心，接受了产前基因诊断。结果，医生在胎儿染色体中，发现了一种×连锁隐性遗传病——进行性肌营养不良，在专家建议下，潘女士终止了妊娠。
今年5月，再次怀孕后，潘女士又一次接受了产前基因诊断，不过，这次的结果终于让她放下心来——腹内的胎儿完全健康。
“如果很久以前就有这样的产前基因诊断技术，我们家族就不会有这么多不幸了。”潘女士感叹着医学的神奇。
顾茂胜主任说，市妇幼保健院遗传医学中心自成立以来，依托各种先进的设备和平台，为许多的孕妇和新生儿做了有力的筛查和治疗。
产前筛查兼产前诊断中心。该中心于2002年3月在徐州地区率先开展了“数滴”血筛查唐氏综合征和神经管畸形等技术。2003年10月，江苏省卫生厅批准该中心为徐州市产前筛查兼产前诊断中心，2005年将产前诊断中心创建为徐州市第一批临床重点专科。2009年10月1日，该中心启动了徐州地区产前筛查网络，截至去年底，已对徐州地区、山东济宁、枣庄、安徽淮北、宿州、宿迁、萧县、河南永城等地筛查孕妇(21—三体、18—三体体、神经管畸形)8万余例，发现唐氏综合征59例，18—三体10例，其它染色体异常116余例。
苯丙酮尿症筛查，早预防早治疗
苯丙酮尿症，简称PKU，是一种代谢缺陷病。患者体内缺少一种酶，无法和正常人一样代谢蛋白质中的苯丙氨酸。若不经治疗，苯丙氨酸在体内不断积累，待孩子长到3个月后，就会造成大脑损伤，智力发育落后，头发由黑变黄、肤色变白，汗液和尿液中带有特殊的鼠臭味，持续下去则会出现脑瘫、癫痫等病症。因此，一切和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物控制不当，对这些孩子来说都是致命的“毒药”。
这类儿童并不罕见，在过去的14年里，市妇幼保健院一直承担着淮海经济区新生儿苯丙酮尿症的筛查重任，截至目前，我市目前归档在案的苯丙酮尿症患儿共有159名。
顾主任介绍，近日有一个利好的消息。自7月1日起，苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民重大疾病管理范围，并指定市妇幼保健院为定点医院。
将苯丙酮尿症纳入我市新农合农村居民门诊重大疾病管理，并将专用的低苯丙氨酸食品纳入新农合用药目录，0-6岁患儿专项经费补助50%，其余费用按照70%比例补偿，年度补偿上限为1.5万元。6岁以上(不含6岁)低苯丙氨酸食品费用按照70%比例补偿，年度补偿上限为2.5万元。
徐州市妇幼保健院高端设备与人才打造区域遗传医学高地
市妇幼保健院遗传医学中心顾茂胜介绍，该中心是江苏省妇幼保健重点学科、徐州市首批临床医学重点实验室，承担着徐州及周边地区遗传病的咨询及诊断、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查及诊断治疗、相关危重病人的诊治、教学及科研工作任务。
高端先进的医疗设备是市妇幼保健院遗传医学中心为患者提供该服务的基础支撑。目前，该中心拥有Life Technologies高通量测序仪、基因芯片检测仪、串联质谱仪、GPS、芬兰WALLAC1420型及1235型时间分辨荧光免疫分析系统、英国AI全自动扫描染色体图像分析系统、美国联合生物公司染色体图像分析系统、德国蔡司AIXOVERTA倒置显微镜、VolusionE8超声诊断仪等十余种先进设备。
该中心拥有医技人员19名，其中高级职称5名、中级职称4名，博士1名、硕士生4名，检测团队具有资深的生物技术专业背景和丰富的行业经验，对相关技术和产业的现状、发展趋势有深刻的认识和了解，核心团队成员具有优秀的学术素养。
市妇幼保健院遗传医学中心提供10余种检测服务以及各种科研服务，服务范围涵盖徐州地区及周边安徽宿州、淮北、萧县、 砀山，河南永城，山东枣庄及江苏其他地区等，不仅为这些地区的特殊孕妇提供了个性化服务，扩展了淮海经济区遗传医学诊疗能力，丰富了临床资源，对控制淮海经济区出生缺陷、提高区域优生优育工作发挥了中药作用。
徐州导医热线：0516-85707122
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