全程导医网 徐州医药频道：日前，篮球运动员科比-布莱恩特更新一张自己与患有杜氏肌营养不良症(DMD)的小男孩的合照。并呼吁大家帮助这位小男孩和其他的男孩子们好好走路。
杜氏肌营养不良症(DMD)一种比较罕见的X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3600个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，会彻底丧失行走能力，需要使用轮椅，通常到20到30岁，病人就会因为发生威胁生命的心脏和呼吸系统疾病而死亡。
早前，杜氏肌营养不良症没有任何用以治疗该病的上市药物，而FDA又在半年内相继拒绝4个杜氏肌营养不良新药，理由为有效证据不足、申请资料不完整及疗效不足。这更加引起杜氏肌营养不良患者对新药的渴望。
9月19日，杜氏肌营养不良的患者无药可医的状况终于得到了改善，据FDA 官网消息，Sarepta Therapeutics公司的Exondys 51(Eteplirsen)注射液获美国FDA批准，成为首个经FDA批准用于治疗杜氏肌营养不良症的新药。
据悉，Exondys 51(eteplirsen)是针对导致肌萎缩基因的突变的51号外显子跳跃的病人，这种类型的DMD占与DMD患者人数约13%。
FDA 的药物评价和研究中心主任Janet Woodcock博士说:"特定类型的杜氏肌营养不良患者现在可以使用经过批准的药物来治疗这项罕见且具有毁灭性的疾病。罕见疾病的新药开发由于人们对疾病认识的缺乏和患者数量较少等因素的限制，一直很有挑战性。根据初始数据可使这种药物加速审批上市，但我们更急切的想知道该药物上市后，通过验证性临床试验后的疗效，这也是Sarepta Therapeutics公司必须要面对的。”
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