如何避免生育唐氏儿？哪些孕妇需要进行介入性产前诊断？

　　全程导医网 导医纪实：翟女士咨询：我今年29岁，正在备孕想生个宝宝。再此期间，我了解到怀孕之后要做“唐筛”，甚至有的孕妇还要进行介入性产前诊断，对此知识还想好好了解一下。请问：如何避免生育唐氏儿？哪些孕妇需要进行介入性产前诊断？

　　徐州市中心医院妇产科副主任翟敬芳介绍，“唐氏儿”即为唐氏综合征，又称为21-三体综合征/先天愚型(唐氏儿)，它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2 000，35岁时为1/350，大于44岁时为1/44。要避免生育唐氏儿，要做好以下措施：

　　1、唐氏筛查

　　孕中期(15周-20+6周)检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄、NT等)，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　2、NT筛查

　　孕早期(11周-13+6周)对胎儿颈项皮肤透明层厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

　　3、无创DNA检测

　　无创DNA检测通过抽血采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间为孕12周至22+6周。

　　为进一步减轻孕检费用负担，提升人口出生质量，推进建设生育友好型社会，2025年1月1日起，江苏率先开展的无创产前基因检测集采结果已落地执行，并纳入医保支付范围，实现“既降价又报销”，不仅为广大孕妈分担了沉重的经济负担，也为每个家庭的未来健康提供了保障。

　　4、产前诊断

　　介入性产前诊断是目前最有效的预防染色体病的手段，是在超声引导下经孕妇腹部进行胎儿相关样本(绒毛、羊水和脐血)的提取，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化检查。因属有创检查，往往只在有介入性产前诊断指征、医生评估后才会考虑使用。

　　徐州市中心医院产前诊断中心可进行孕早期经腹绒毛穿刺、羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺术。

　　符合下面指征的孕妇可能需要进行介入性产前诊断：

　　(1)预产期年龄大于35周岁的孕妇;

　　(2)血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险的孕妇;

　　(3)夫妇一方为染色体异常携带者的孕妇;

　　(4)曾妊娠或生育过染色体病患儿的孕妇;

　　(5)胎儿患有单基因遗传病风险的孕妇;

　　(6)产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇;

　　(7)医师认为存在有必要进行产前诊断其他情况的孕妇。

　　建议孕妇参加产前筛查，有高危因素的孕妇在有资质的产前诊断中心接受产前诊断，以减少唐氏儿及其他遗传病患儿的出生。

　　徐州导医热线：0516-85707122