全程导医网 导医纪实：翟女士咨询：我今年27岁，正在备孕想生个宝宝。再此期间，我了解到怀孕之后要做“唐筛”对此知识还想好好了解一下。请问：什么是唐氏综合征？其致病危险因素有哪些？
2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。
徐州市中心医院妇产科副主任翟敬芳介绍，“唐氏儿”即为唐氏综合征，又称为21-三体综合征/先天愚型(唐氏儿)，它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600，该病与母亲的妊娠年龄有密切关系，25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2 000，35岁时为1/350，大于44岁时为1/44。
唐氏儿的主要临床表现：包括特殊面容(鼻梁扁平，眼距过宽、眼裂小且外眦上斜、内眦赘皮，张口吐舌，小耳且耳位低等)、智力障碍、生长发育迟缓和智力减退等。
以下5种情况，生育“唐氏儿”的风险增加：
(1)高龄父母，母>35岁，父>45岁。
(2)已生育过21-三体综合征患儿的孕妇。
(3)夫妇一方为染色体平衡易位携带者。
(4)有生育能力的21-三体综合征孕妇。
(5)孕妇经常接触致畸性药物或特殊物质。
翟敬芳提醒：唐氏儿是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，属于目前人类医学尚无法改变的因素。因此，提前发现，及时终止妊娠很重要。
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