新生儿遗传代谢病有哪些特点？筛查时注意哪些事项？

　　全程导医网 导医纪实：王女士咨询：新生儿遗传代谢病有哪些特点？筛查时注意哪些事项？

       新生儿遗传代谢病有以下特点：

      1.孕前常规检查、产检及婴幼儿常规体检无法检测出是否患新生儿遗传代谢性疾病，通常需要运用串联质谱、尿有机酸、基因检测技术等非常规检测技术进行筛查和确诊。

　　2.部分该类疾病患儿早期可无任何症状，或症状缺乏特异性，且多数患儿父母身体健康。由于先天发育或基因异常，患儿机体的代谢功能存在缺陷，虽然在早期无明显临床表现，一旦出现症状可能已错过治疗良机，将造成智力和体格发育不可逆转的严重损伤。因此，即便宝宝看上去很健康，且家族里没人得过特殊疾病，宝宝仍有必要接受新生儿遗传代谢病筛查。

　　3.经过早期干预和治疗，部分患儿体格、智力发育基本达到正常儿童的标准，可以正常就学、就业及婚育。而切实做到“早筛查，早发现，早治疗”，是实现这一目标的关键所在。

　　4.虽然单个病种的遗传代谢性疾病发病率不高，但由于病种繁多，这些遗传代谢性疾病的总体发病率高达1/3000，简单来说就是每3000个新生儿中就可能有一个遗传代谢性疾病患者。因此新生儿疾病筛查是预防出生缺陷，提高人口素质的重要防线，也被称为宝宝出生后的第一道安检!

　　参加新生儿疾病筛查有哪些注意事项?

　　1.采血时间过早或吃奶不足时采血，可能会对检测结果有所影响，对诊断疾病不利。因此早产儿、低体重儿，应在医生的指导下适当推迟筛查。

　　2.如果宝宝因严重窒息、手术、转诊等原因无法在规定时间内进行筛查，家长应尽早(建议在出生后20天内)带宝宝到分娩医院进行补筛。

　　3.家长应提供详细、有效的家庭住址及联系电话(建议登记2个电话号码)，请保持电话畅通，确保医务人员可以及时联系上家长。

　　4.接到复查通知后，家长不必过于焦虑，因为筛查异常并不代表孩子一定患病，但一定要重视，并按照通知尽快带宝宝到指定的医疗机构接受进一步检查。

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