全程导医网 导医纪实：邱先生咨询：我老婆下周到徐州市妇幼保健院生孩子，听说小孩出生要采足底血做新生儿遗传代谢病筛查。请问：什么是新生儿遗传代谢病筛查？可以筛查哪些疾病?
专家解答：新生儿遗传代谢病筛查是指，在新生儿期，对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。徐州市常住孕妇所生子女可免费享受一次遗传代谢病筛查。
宝宝出生后，在取得家长的知情同意后，护士会在宝宝足底部采集3-4滴血进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍等29项遗传代谢性疾病筛查。因此遗传代谢病筛查也被称为足底血检查，通过该检查可以在新生儿期早发现、早诊断、早治疗遗传代谢性疾病，提高儿童生活质量，是一项安全、经济、高效的检测手段。
新生儿遗传代谢病筛查可以筛查哪些疾病?
*传统筛查(苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症)。
*串联质谱法 26 种遗传代谢病检测。
徐州导医热线：0516-85707122
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