新生儿足底采血可筛查哪些遗传代谢病？

　　全程导医网 导医纪实：史女士咨询：我下个月就要生宝宝了，听说宝宝出生要“足底采血”进行新生儿遗传代谢病筛查，请问：新生儿足底采血可筛查哪些遗传代谢病？

　　徐州市妇幼保健院出生缺陷防治科主治医师杨丽解答：新生儿“足底采血”进行遗传代谢病筛查是出生缺陷预防中的三级预防策略之一，筛查主要针对发病率较高、早期无明显症状但有实验室阳性指标、能够确诊并且可以经过积极治疗可以有很好干预效果的疾病。

　　新生儿遗传代谢病筛查病种包括：

　　1.先天性甲状腺功能减低症(CH)；

　　2.苯丙酮尿症(PKU)；

　　3.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)；

　　4.多种遗传代谢病(单基因遗传罕见病)；

　　5.耳聋基因筛查。

　　大多数的宝宝都将得到“筛查阴性”的结果，筛查“阴性”并不能完全排除个体未来患病的可能性，但说明新生儿患有疾病的风险较低。如果筛查“阳性”意味着宝宝在筛查中某个或某些指标超过了正常范围，提示有可能存在某种疾病风险。在这种情况下，医生通常会建议进行进一步的诊断和检查，以明确宝宝的健康状况。则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复采，如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行诊断、治疗。

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