哪些人群后代有患唐氏的高风险? “唐筛”包括哪些检查？

　　全程导医网 导医纪实：戚女士咨询：我今年38岁，正在备孕二胎，想了解一些有关产检和唐氏筛查的问题。请问：哪些人群后代有患唐氏的高风险?

　　徐州市妇幼保健院产前诊断咨询门诊专家介绍，唐氏综合征又称为“21-三体综合征”。因为正常人体有23对46条染色体，唐氏综合征患者的第21号染色体多了1条，他们智力比常人低，具有相似的面部特征：眼神迷茫、嘴巴微张，鼻梁低平、两眼距宽等。

        专家提醒，唐氏综合征大多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此必须高度重视。有以下情形的高风险人群其后代患有唐氏综合症的概率明显升高：孕产年龄≥35岁以上高龄孕妇；夫妻双方其中一人染色体异常或结构异常携带者；曾经孕育过或生育过染色体病患儿的孕妇；血清学产前筛查提示21三体或18三体高风险的孕妇；无创DNA检测提示高风险的孕妇；孕前接触致畸物质或有害环境等高危因素。

       专家介绍，目前，唐氏综合征尚无根治方法，只能预防，产前筛查和产前诊断就是预防唐氏综合征最有效的方法。目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括“血清学筛查”和“孕妇外周血胎儿游离DNA检测”(又称无创DNA 检测，NIPT)，孕产妇可以酌情选择一种或两种进行筛查。血清学筛查分为孕早期(孕9～13+6周)筛查和孕中期(孕15～20+6周)筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，检出率一般能达到70~80%。无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险，检出率一般能达到99%。

　　如果筛查结果显示高风险，孕妇需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。做好孕期保健，科学孕育健康宝宝。

      徐州健康热线：0516——85707122