全程导医网 导医纪实:章先生咨询:我今年30岁,患有常染色体显性多囊肾病,这种疾病可以遗传给下一代,所以婚后一直不敢要孩子。请问:什么是“多囊肾”?第三代试管婴儿技术可以阻断多囊肾遗传吗?
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心黄晓洁主任介绍,常染色体显性多囊肾病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一,人群中的发病率为1/1000。主要表现为两侧肾脏囊肿进行性出现并增大,疾病逐渐进展。患者可能出现肾区疼痛,并累及肾外器官,引起多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常,患者还会出现血尿及高血压等。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。末期肾功能衰竭是多囊肾最严重的并发症,大约50%的病人可能发生。
徐州市妇幼保健院生殖助孕中心黄晓洁主任介绍,常染色体显性多囊肾病是人类常见的遗传性肾脏疾病之一,人群中的发病率为1/1000。主要表现为两侧肾脏囊肿进行性出现并增大,疾病逐渐进展。患者可能出现肾区疼痛,并累及肾外器官,引起多囊肝、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常,患者还会出现血尿及高血压等。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。末期肾功能衰竭是多囊肾最严重的并发症,大约50%的病人可能发生。
黄主任表示:“市妇幼保健院已开展‘第三代试管婴儿’技术,能实现体外对胚胎筛选,阻断染色体疾病及单基因遗传病向子代传递,从源头上对出生缺陷进行干预,实现优生优育,有效阻断遗传病出生缺陷,避免孕妇产前诊断因胎儿异常引发的生理及心理的痛苦,帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。
此外,对于复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术改善妊娠结局。而大于38岁的高龄人群,需要做辅助生殖技术的夫妻,都可以通过三代试管婴儿技术,也就是胚胎植入前遗传学检测,选择正常的胚胎植入宫腔以后怀孕。
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