全程导医网 徐州健康信息/妇幼保健频道：为提高出生人口素质、推进健康徐州建设，徐州市卫生健康委紧紧围绕保障母婴安全核心任务，不断完善出生缺陷综合防治筛查网络建设，提升基层出生缺陷综合防治服务能力，全力推进徐州市出生人口素质提升工程再上新台阶。
筛查免费服务项目不断扩增
从源头上预防出生缺陷，提高出生人口素质，事关千家万户的幸福。一直以来，徐州市卫生健康委将预防出生缺陷作为关爱妇幼健康的重点工作，通过加强孕产妇系统管理、开展免费孕前优生健康检查、提高产前筛查诊断率、扩展新生儿疾病筛查覆盖面等措施提高出生人口素质。
“有些出生缺陷在孕期就能排查出来，尽早干预的话，可有效降低出生缺陷的发生率。目前，最重要的手段就是产前筛查和产前诊断。”徐州市卫生健康委妇幼处处长毛亚琴介绍，通过系统超声筛查、早孕期唐氏筛查、中孕期母血清学产前筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查等，可评估胎儿是否可能存在特定的出生缺陷。对于可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择，减少出生缺陷儿的出生。
据了解，近年来，徐州市针对孕妇及新生儿开展的免费筛查服务项目不断扩增。
为孕妇提供中孕期母血清学生化免疫二联指标产前筛查1次。结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等，对胎儿罹患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的患病风险进行筛查评估。为符合条件且自愿接受产前诊断的出生缺陷高风险孕妇免费提供1次产前诊断服务。
为新生儿提供出生后6-72小时内先天性心脏病筛查1次，出生后48-72小时苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等3种遗传代谢性疾病筛查1次，出生后48小时至42天内听力初筛1次……
“张玉奎院士工作站”分子遗传实验室进行无创产前筛查实验
基层服务能力和信息化服务水平不断提高
为确保出生缺陷综合防治工作取得实效，徐州市卫生健康委深入贯彻《江苏省出生缺陷防治办法》，建立了“政府领导、卫生健康部门牵头、多部门协作、全社会参与”的协调工作机制，建立健全出生缺陷综合防治政策落实、项目实施、资金管理、工作成效的考核工作机制。同时，通过完善工作制度、提升队伍建设、加强信息化建设、加大健康宣教，多措并举推动全市出生缺陷综合防治工作高质量发展。
9月22日至23日，2022年徐州市出生缺陷防治规范化线上培训班顺利开班。来自南京市妇幼保健院、徐州市妇幼保健院等多家单位的11名妇幼专家，就产前筛查(诊断)、新生儿疾病筛查诊断、治疗与随访等内容进行线上授课，徐州市各级医疗保健机构从事相关工作的近千名医务人员参加学习。培训班结束后，学员们纷纷表示，对出生人口素质提升工程的理念、流程及操作的规范化有了更加深入的认识。
今年以来，徐州市以全员培训和人才培养为抓手、以质控指导为手段，开展出生人口素质提升工程继续教育培训和技能竞赛，不断提升基层队伍专业素质和业务能力。同时，通过市级、县级出生缺陷综合防治项目工作例会，对项目开展中存在的难点、重点问题进行分析，全面夯实区域性出生缺陷防治三级诊疗网络架构。
为进一步规范全市产前筛查与产前诊断技术服务，保障母婴安全和健康，今年9月，徐州市在全市范围内开展了产前诊断技术专项督查。通过现场实地查看、人员访谈等形式，对全市3家产前诊断机构、7家产前筛查机构及3家助产机构进行了质控评估，全力保障妇幼健康服务的及时性、连续性和安全性。
本着便民利民的原则，徐州市今年全面推广出生缺陷综合防治为民办实事信息化服务，推行孕妇建卡、惠民服务电子免费券多事联办，切实方便群众办事。2022年1至9月，全市共计发放4.5万余份电子免费券。截至目前，收取3.3万余张产前筛查电子免费券、700余张产前诊断电子免费券。
综合防治筛查网络建设不断完善
调研在档病例和全市各种遗传代谢病发病情况，递交扩增相关补助申请;在“全国爱耳日”“中国预防出生缺陷日”等主题宣传日开展线上直播、义诊活动，为先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症伴有身材矮小的患儿及听力障碍儿童家庭提供健康宣教和医疗救助……长期以来，徐州市卫生健康委全方位部署落实国家和省有关出生缺陷综合防治工作要求，以强烈的答卷意识知责于心、担责于身、履责于行，力求全面推进徐州市出生缺陷综合防治工作。
“今年以来，我们聚焦重点环节，统筹推进出生缺陷综合防治筛查网络建设，取得了一些成效。”毛亚琴介绍，徐州充分发挥徐州市出生缺陷综合防治中心业务指导作用，规范管理产前筛查机构，建立“县级能筛查、市级能诊断、区域能辐射”的产前筛查(诊断)服务网络;把徐州市儿童医院纳入全市新生儿疾病筛查服务网络，并开设新生儿疾病筛查绿色通道，为危重新生儿提供规范、便利的惠民服务，做到“早发现、早诊断、早治疗”。
据徐州市妇幼保健计划生育服务中心副主任李茜介绍，今年，徐州市出生缺陷综合防治中心联合多部门，通过线上线下相结合的形式，依托微信公众号、出生缺陷综合防治信息平台、宣教视频和宣传折页等大力宣传《江苏省出生缺陷防治办法》以及为民办实事项目，进一步提高了育龄群众的健康意识和政策知晓率。下一步，徐州市将切实落实新生儿疾病筛查和听力筛查初筛、复筛工作，继续规范转诊和服务流程，强化筛查工作人员服务意识，在保证筛查率的同时，进一步提高筛查质量。对于初筛异常的新生儿及时召回复筛、诊断，做到出生缺陷综合防治工作闭环管理，使这一民生实事项目惠及全市妇女儿童。
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