全程导医网 徐州名医访谈：（通讯员/姚萌）老大有出生缺陷，还能要老二吗?
父母的先天缺陷，会遗传给孩子吗?
父母健康，就一定生育健康宝宝吗?
检查发现高风险，准妈妈该怎么做?
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关于这些问题，在遗传医学中心就能找到答案!今天，徐州市妇幼保健院遗传医学中心副主任方媛为大家揭开产前诊断的神秘面纱，为准妈妈孕育健康宝宝提供科学指导。
受遗传、环境等因素影响，新生儿出生缺陷时有发生。在我国，每年新增出生缺陷约90万例。那么，什么是出生缺陷呢?
据方媛主任介绍，出生缺陷是指在婴儿出生前便在母亲的子宫内发生了发育异常，出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的缺陷，如唐氏综合征、唇腭裂、先心病、盲、聋哑、苯丙酮尿症等，都属于出生缺陷。
一级预防：叶酸代谢能力基因检测 个体化补充叶酸更科学
新生儿出生缺陷，给家庭和个人带来痛苦遗憾，给社会带来沉重负担。预防出生缺陷，主要依靠三级预防手段。
“一级预防属于防范于未然。主要是在婚前、孕前针对可能引发出生缺陷的病因进行主动性预防，包括婚前保健业务、婚前检查措施、婚前咨询、叶酸服用、遗传咨询、健康教育、加强服务机构人员知识培训等。”方媛主任说。
准妈妈在孕前或婚检时，工作人员会提醒补充叶酸，标准剂量为400微克/天，以降低胎儿神经管畸形、唇腭裂等出生缺陷的发生。但由于个体间MTHFR基因的基因型不同，个体叶酸代谢能力因人而异，根据叶酸代谢能力不同，给予不同剂量的补充，增补过多或过少都不利于胎儿和孕妇健康。
因此，徐州市妇幼保健院遗传医学中心检测开展叶酸代谢能力基因检测，并根据检测结果为备孕女性制定个体化的叶酸服用方案，让出生缺陷的防控工作更加精准。
二级预防：唐筛、无创DNA、羊水穿刺，孕妈如何选?
二级预防采取的主要措施是产前筛查和产前诊断。也就是在怀孕后某个特定时期，通过一些简便的筛查手段，查出高风险人群，针对这些高风险人群进行确诊，如果存在很严重的出生缺陷可以进行及早干预，比如：孕妇选择性的终止妊娠。
方媛主任介绍：“筛查的技术手段有母血清学产前筛查，也就是唐筛。通过采取孕妇血清，检测里血清里的生化指标，如人绒毛膜促性激素、雌三醇等，检测到指标后用特殊的产前筛查计算软件结合孕妇的年龄、体重、孕周以及是否有胰岛素抵抗、是否吸烟等评判孩子患有21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形缺陷的风险。”
方媛主任进一步解释说：“做完唐筛之后筛查出高风险的，我们会建议进一步进行产前诊断。也就是说产前筛查高风险并不意味着一定是这种疾病，但代表发生这种疾病的风险特别高。”
在孕中期还有一种比较好的产前筛查技术手段——无创DNA产前基因检测，其检测准确性远高于唐筛。母亲血液里含有胎儿胎盘上的游离DNA，通过这种技术手段来检测21三体综合征、18三体综合征以及13三体综合征的风险，特别是针对21三体综合征的准确性达到99%以上。方媛主任特别强调，即使准确性再高，无创高风险孕妇也不可以直接选择终止妊娠，还是要进行羊水穿刺，因为无创DNA产前基因检测是存在假阳性的可能性的。
无创DNA基因检测并不是所有孕妇都适合做的，它有一定的适用人群、慎用人群和不适用人群(禁用人群)。
适用人群：1、血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值为临界风险的孕妇;2、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、宫颈机能不全、慢性病毒感染活动期等);3、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
慎用人群：1、早、中孕期产前筛查高风险首先建议羊穿诊断;2、预产年龄≥35;3、重度肥胖，体重超过100公斤，首先建议羊穿诊断;4、通过体外受精-胚胎移植方式受孕;5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形 。
禁用人群：1、孕周<12+0周;2、夫妇一方有明确染色体异常;3、1年内接收过异体输血、移植手术、异体细胞治疗;4、胎儿超声检查提示有结构异常须产前诊断;5、有基因遗传病家族史或胎儿罹患基因病高风险;6、孕期合并恶性肿瘤。
除此之外，遗传医学中心还针对一些特殊情况的孕妇，在周一、周三、周五上午开设专门的产前诊断咨询门诊，由产前诊断专家根据个人情况，提供科学解答。
关于产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕妇部分羊水进行细胞培养，染色体基因芯片检测来判定胎儿是否患有染色体疾病。
当然，产前诊断的方法还有超声检查，针对超声提示胎儿结构异常、两个或两个以上超声软指标的孕妇，建议做羊水穿刺进行胎儿染色体基因芯片检测，排除胎儿染色体拷贝数异常，比如有没有染色体的缺失或重复。
基因病携带者筛查技术 助力优生优育
方媛主任表示，下一步，市妇幼保健院遗传医学中心还将开展单基因遗传病的携带者筛查技术。可以进行(脊肌萎缩症)SMA单基因携带者筛查、遗传性耳聋基因检测(携带者筛查)、3、进行性肌营养不良(DMD)、乙型血友病、遗传代谢病单基因携带者筛查(如PKU)。
在这里，需要重点介绍的是遗传性耳聋基因的检测。遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因并遗传给后代所引起的。目前的医学研究显示和耳聋遗传相关的基因有300多个，最常见的致聋基因有GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(大前庭水管综合征，即“一巴掌致聋”)、MT-RNR1(药物性聋)等。
耳聋基因筛查通过采集微量血液进行基因检测，即可明确受检者是否携带耳聋治病基因突变，对耳聋患者或受累者进行干预治疗，对携带者进行生育指导。通过对耳聋基因检测结果的分析，确定其遗传方式，计算耳聋再发风险，对患者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险做出准确评估，指导科学生育健康宝宝。
三级预防：早诊断、早治疗、早康复
三级预防是针对已经发生的出生缺陷，使病损危害达到最小。对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正等，开展有针对性的治疗，避免或减轻致残，提高患儿的生活质量，改善出生缺陷病人的功能和降低缺陷儿给家庭造成的负担。
主要措施包括：1.新生儿疾病筛查，筛查病种有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和串联质谱法筛查26种遗传代谢病;2.新生儿听力筛查和新生儿耳聋基因筛查;3.新生儿先天性心脏病筛查;4.通过规范体检及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂)。
出生缺陷可防可控，每一个准备孕育的准爸爸准妈妈都应正确学习优生健康知识，提升健康生育素养，为生育健康宝宝做好准备，用最根本、最经济、最有效的措施防治出生缺陷，给孩子一个健康美好的未来。
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