小儿泌尿外科疾病以先天畸形最为多见，如隐睾、尿道下裂、先天性肾积水等。因为，肾脏及尿路畸形常影响小儿正常生长发育及生理机能，严重时甚至危机生命。近年来，早期诊断和干预治疗，使其预后大大改观，因此，小儿泌尿系统先天畸形的诊治应该引起家长的足够重视。
小儿泌尿系统畸形有些为体表畸形，如阴茎、阴囊器官的畸形，家长一望而知，例如最常见的生殖畸形之一尿道下裂，尿道开口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位，300~500个婴儿中有一个发病。另外有些畸形如隐睾，家长常以为“阴囊内无睾丸”就诊，但有些畸形较为隐蔽，常被慢性消化道障碍或各种饮食疗法均不能纠正的营养不良的症状所掩蔽，有些病例甚至完全没有临床症状，家长不易发现，只有在进行泌尿系全面检查时才被发现，有些在出现并发症如肾积水并发感染、结石等后才得到诊断。因此症状的及时发现取决于家长对患儿的细心观察。
小儿泌尿外科的发展及产期检查的不断普及，极大地提高了小儿泌尿系统先天畸形的诊断和治疗水平。近30年来在尿道下裂的治疗上有了飞跃的进步，手术方法多达300多种，宜于入幼儿园前即2~3岁前完成手术为好。隐睾症在小儿中除造成心理创伤外，最大危害是引起不育，因此，隐睾症一经诊断，就应尽早进行治疗。目前认为，应从新生儿开始对隐睾进行监护，如发现新生儿阴囊内无睾丸，应去医院泌尿外科进行就诊，隐睾手术应该在1~2岁时进行。
对于肾积水的治疗，基本上统一了认识，即使对巨大肾积水也应该保留肾脏的离断性肾盂成形术，手术成功率达95%以上。近年来产前超声波检查逐渐普及，故先天性肾积水得以宫内诊断。如母体羊水量正常，小儿出生后应复查B超，轻中度肾积水如无症状，应于3~4周龄时做静脉尿路造成影检查，如积水量不多又无临床症状，可定期做B超复查而不必急于手术，反之如有症状，积水加重则应手术治疗。随着腹腔镜技术和推广发展，大部分泌尿系统畸形可以采用腹腔镜技术得到治疗，具有手术创伤小，术后恢复快、疤痕不明显等优点。
