尿道下裂源自希腊语，由底下与裂开两字合并而成。意指尿道发育不健全，以致尿道开口于正常位置（龟头顶端中央）的下端，阴茎腹侧的任何部位，根据罗马医师维恩氏的记载，这种尿道异常，是远在公元2世纪首先由格林氏所描述并且命名。
胎儿发育至6周时，出现生殖结节，此为男性龟头、女性阴蒂的始基。在生殖结节的下面则生一对平行的尿道皱襞，两皱襞之间构成尿道沟，每一皱襞壁的旁边则有阴唇阴囊肿起部，将来形成女性大阴唇或男性阴囊。男性胎儿在8－10周时，尿道皱襞横跨尿道沟并逐渐由基底部向远端相互结合而形成阴茎部尿道。
在舟状窝会合，假如尿道在结合的过程中受阻，则尿道开口可终止于会阴至龟头间的阴茎腹侧的任何地方，而形成尿道下裂。腹侧包皮的形成与尿道的发育关系相当密切，假如尿道抵达龟头尖端失败，则同时失去腹侧包皮而使龟头变形，成头铲状并罩以头巾样包皮。但龟头仍有腹侧凸，因为阴茎远端的尿道海绵体发育中止形成纤维素，无法配合阴茎向腹侧弯曲，俗称痛性勃起。
产生单纯尿道下裂的原因尚未确定，似乎牵涉到许多的因素。外生殖器的形成是受胎儿睾丸所制造的男性激素的影响。这种激素对于全身性的作用不如局部性的作用，亚士可氏等人认为尿道下裂可能是由于这种激素的产生遭受早期遏止或当阴茎部尿道的远端要形成的时候，因为该激素产生不足以致作用不能持久所成的结果。较严重程度的尿道下裂，可能有部分是由于未分化的阴茎无法受到这种激素的刺激作用所造成，这种类似睾丸女性化症状群的病人，其阴茎很小而有尿道下裂。遗传似乎也是造成尿道下裂的因素之一。
罗斯氏等人的报告指出，同一家族发生尿道下裂者，在108人中有15人（占14％）。而苏林松氏也发现，这种异常发生于两个单卵双胞，但不是发生于所有双胞胎，因此，外在与内在的因素都可影响。苏林松氏又发现，尿道下裂的遗传隐性基因，如果双亲的儿子有尿道下裂，则其下代再出现尿道裂的机会有10％。
此症的发生虽然白种人比黑种人常见，但张氏及麦里安斯保罗氏认为这种种族间的发生率没有重要的区别。陈氏及吴里氏发现，体重不足的早产儿，易生尿道下裂症。虽然如此，但绝大多数的尿道下裂，找不出其潜在的原因。<BR>苏林松氏在丹麦所作的统计，发现每300个出生的婴儿中有一个患尿道下裂症。其他的学者报告，像葛劳福特氏在美国的统计结果，其发生率较此为低。1974年张氏及麦里安斯保罗氏的报告，在美国大医院统计56000个孕妇，共生下53394个单胎小孩，发现有尿道下裂者，每10000人中有79.7人，平均每125人中有1人，但需要手术矫治者每500人中有1人。
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