全程导医网 徐州儿科频道：血友病一种典型的幔性遗传出血性疾瘸，由于血液中缺少凝血机制所必需的凝血因子，患者体内一旦发生出血，靠自身机能无法止血。世界血友病联盟把每年的4月17日定为“世界血友友日”，旨在唤起全社会对照友瘸的关注，并积极为血友病患者提供支持和帮助。今年“世界血友病日”的主题是“人人享有治疗”。
相信很多入都听说过“玻璃娃娃”，那么你们知道这些患儿究竟有多脆弱喝?你可能会问，血友病真的这么可怕吗?是否能治愈呢?今天，记者走进市儿童医院血液科，走近“玻璃娃娃”，全心全意呵护他们健康成长。
什么是血友病?
血友病是遗传性出血性疾病，绝大部分患者为男性
市儿童医院血液科副主任安琪介绍说，血友病可能对于很多人来说，都不是太熟悉，但这也是一种很常见的疾病，对人体的危害也是巨大的，所以一定要注意警惕。血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，属于先天性基因缺陷疾病，且是一个终生性疾病。男女均可发病，但绝大部分患者为男性，隔代遗传。儿童血友病的发病率不管是种族、地区，在全世界都是统一的，即每5000个男婴里面就会有一个病人。根据人口统计，我国大约有10万病人。
她分析说，典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。“一般来说，发病越早的，病情越严重，有的患儿在婴儿期发病，被大人抱在怀里，脸在大人肩头轻微地碰撞了一下，之后明显肿了起来。”安主任还说，不久前，一个邳州的7岁男孩在家和哥哥打闹中碰破嘴唇，当时没发现什么问题，到了第二天出血不止，此时仍未引起家人的足够重视，等到第三天，问题严重了，孩子的嘴唇呈乌黑色，肿成“香肠嘴”，已无法进食和说话。送到医院后，立即进行凝血因子检测，部分凝血活酶明显延长，孩子被确诊为轻型血友病，补充凝血因子vm后，出血得到了控制，恢复进食。
血友病有多可怕?
“玻璃娃娃”非常脆弱，家长要警惕十大出血症状
谈到血友病的症状，安主任说，最常见的表现就是出血，包括外伤后出血及自发性出血(没有任何外伤的情况下自动发生的出血)。通常，患儿在开始爬行和走路之前很少有出血发生。随着年龄的增长，活动的增加，患者发生出血会越来越常见。出血可以导致肌肉和关节疼痛肿胀，并造成肢体活动受限。如果患者反复关节出血而不能得到及时治疗，可以出现关节畸形并导致残疾。而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血及内脏出血等还可能直接危及生命。因此，有人形象地称血友病患者为“玻璃人”。
“‘玻璃娃娃’更是非常脆弱，一旦受到外伤，由于缺乏凝血因子会过度出血，若不及时治疗，严重者可造成终身残疾。以往很长时间，患者及其家属对此惊恐不已。所以，作为家长，一定要警惕血友病引发的十种出血症状：如口腔出血、皮肤粘膜出血、皮下及肌肉出血、关节腔出血、内脏出血、泌尿系统出血、自发性或轻度外伤后出血、胃肠道出血、颅内出血这十大出血症状，其中最严重的就是颅内出血;这对于血友病患者来说是足以致命的伤害。”安主任提醒说。
血友病能治愈吗?
目前尚无彻底治愈的方法，应重视综合治疗
据安主任介绍，作为先天性出血性疾病，血友病病人大多是在儿童期出现出血症状时被诊断患有血友病的。开始出血的时间从分娩的瞬间到青春期不等，理论上重型病人发病早、轻型病人发病晚，而重型病人大多数的初次出血时间在1.5岁前：出血的部位从皮肤瘀斑到严重的颅内出血程度不同;虽然全身所有部位均有出血的可能，但是血友病病人最频繁(占到所有出血的70-80%)和最关键(不治疗将致残)的出血发生部位为关节和肌肉，超90%重型血友病患儿初次的关节出血时间在3岁以前。关节出血可以反复发生，某些重型病人每年关节出血可达到数十到上百次：反复的关节、肌肉出血必将致残。因此，针对出血的正确积极治疗非常关键。
对于血友病的治疗方法，安主任表示，作为缺乏一种凝血因子的先天性疾病，治疗的方法为外源性补充病人缺乏的凝血因子(Vlll或Ix)——替代治疗。我国目前的血友病治疗方案主要是按需治疗，即在急性出血时按照出血的部位、程度给予不同剂量、疗程的凝血因子，目的是为了迅速控制出血，减少急性出血对身体的危害。针对于血友病的诊治，市儿童医院血液科开展了凝血因子检测，能够快速诊断血友病。治疗上，采用重组凝血因子输注，减少血源性制品输注，让患儿得到快速诊断和治疗，并且能最大限度地减少远期后遗症和并发症。
“血友病目前尚无彻底治愈的方法，因此，要重视综合治疗。然而，由于人们的认识不足，重视度不够，很多患儿并没有得到及时的、规范的治疗。其实，和肿瘤等疾病相比，血友病的治疗只要有药，就能让患者像健康人一样工作和生活。”安主任如是说。
治疗的关键是什么?
儿童期积极治疗、有效控制出血，患儿能像其他孩子一样健康成长
安主任提醒患儿家长，“儿童时期是治疗血友病的关键时期，如果在儿童期积极治疗、有效控制出血，血友病的孩子们可以像其他孩子一样健康成长，成为社会的栋梁之才。对于患儿，家长要科学护理，给与孩子正确的指导。在日常生活中，应多观察多提醒，帮助患儿避免出血，尽量消除出血的诱发因素。但是，过度担心孩子运动后会受伤，把孩子关在家里的做法不可取，应鼓励孩子选择适龄安全的体育活动，通过锻炼达到强健肌肉稳固关节、降低关节及肌肉出血的次数。对于上学的孩子，隐瞒病情容易导致延误治疗。患者或患儿的亲人有必要向所在幼儿园、学校或者是工作单位说明病情、出血的处理及有关的防护知识，以便家庭与这些单位共同照顾和关注患儿。”
此外，她还提醒一点要注意，血友病是一种终身性的出血性疾病，由于女性携带导致下一代男性发病，对此，她建议应对携带者做妊娠后的产前诊断，控制患儿及携带者的出生，以期达到降低人群的发病率，做到优生优育。
安琪，徐州市儿童医院血液科副主任医师，江苏省医学会儿科分会血液学组委员，江苏省小儿抗癌协会委员。1997每毕业于南京医科大学儿科医学系，2004年获得徐州医学院儿科学硕士学位，2013年攻读苏州大学儿科学博士学位。主要从事小儿血液病的临床和研究工作，多次参加全国小儿血液病学研讨班及会议学习，在省级以上医学期刊发表专业论文近十篇。承担徐州市科技局科研课题二项。
擅长：小儿白血病、血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、溶血性贫血、营养性贫血、出血性疾病、噬血细胞综合征恶性淋巴瘤、神经母细胞瘤、肾母细胞瘤、生殖系统肿瘤、横纹肌肉瘤筹儿童恶性肿瘤等疾病的诊断和治疗。对于儿童血液危重疾病诊治具有丰富的临床经验。
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