2002年:听力助残——救助贫困聋儿
链接：耳聋与遗传
摘自维耳网
据有关资料统计，遗传性耳聋占所有耳聋病人的50％，并且其中绝大部分为难以治疗的感觉神经性聋，如不能早期发现，往往会严重影响聋儿康复训练的效果。
遗传性聋可以简单地理解为由父母遗传而来的耳聋。既然如此，为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍，而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子？有的家族中可以有几个先天性聋的孩子，而有的家族中只有一个聋人呢？这种现象除了有的先天性聋的人并不是由遗传因素引起的外，还有一个重要原因就是遗传性聋的遗传方式比较复杂，只从一个家庭或一个家族分析往往不能看出其遗传规律。
人类遗传的物质基础是染色体，它存在于细胞核内，共有23对，其中22对称常染色体，1对与性别有关，称性染色体。这些染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。也就是说，父母在向子女传递遗传信息时，首先把自己的染色体分成相等的两组，然后再两两随机组合传给下一代，这样，父母的一些特征就传给了子女。当然，这些特征有些是对下一代有利的，也有些是对下一代有害的。耳聋这种特征就是对子女有害的。下面我们就看看耳聋是如何遗传的。
一、常染色体显性遗传性聋
在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律。
1．父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75％。
2．耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋
3．这种遗传性聋，没有性别差异。
二、常染色体隐性遗传性聋
这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。同样通过示意图，可以找出一些规律。1如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性为SO％，完全正常的可能性为25、。如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100％。
2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要着他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。
3．这种耳聋没有性别差异。
三、伴性遗传性空
前面曾提到过，在人的 23对染色体中，有布对决定性别的染色体称为性染色体，如果致登因素位于这一对染色体L，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋。这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1％左右。
四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋
多基因造传性聋与环境因素造成的聋不易区分。链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性、有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。染色体异常性聋多件有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现，另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。以上四种情况，前三种占道传性聋的绝大部分。
通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多。有害染色体相组合的机率也高得多。据理论分析，表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。因此，应严格禁止近亲结婚，以确保优生优育。
五、在分析道传性聋时应注意的几个问题
1．遗传性聋并不一定都是先天性聋，有不少遗传性聋是后天发生的，有的甚至到中年才发玻
2.由于外显不全或基因修正，实际的遗传性聋患者可能会少于理论计算值c
3．并非所有的遗传性聋都能通过染色体检查而诊断，单基因遗传性聋和多基因遗传性聋的绝大部分，目前还不能通过染色体检查查出。
六、常见的遗传性聋及综合征
（一）出生时即已表现为聋的遗传性聋及综合征
1．内耳发育不全性聋；又可细分为四种类型
（1）内耳不发育性聋：属常染色体显性遗传。内耳完全不发育，往往伴有智力发育障碍和其他畸形。
（2）内耳发育不全性聋：为常染色体显性遗传。耳聋可以是单侧性的，也可以是双侧性的，其程度与畸形程度常不一致，听力损失可轻可重，大多数病人只有低频残余听力。
（3）蜗球囊发育不全性聋：属常染色体隐性遗传，是内耳发育不全中最常见的一种，病变轻者可有残余听力。由于本型骨迷路发育正常，教内耳CT有时查不到异常。
（4）蝎管发育不全性袭：遗传方式不明，高频听力损失严重，可有部分低频听力。
2．耳聋眼病白额发综合征：可能为常染色体员性遗传。病人主要特征是：双眼距增宽、鼻梁扁平、两侧眉毛向中线方向过度生长；眼球（虹膜）颜色异常，可以是单侧，也可以是双侧；前额部有白发；耳聋程度不定，可能是一侧聋，也可能是双侧聋。
3．由化病伴耳聋：为常染色体显性遗传，也有的圣隐性或伴性遗传。主要表现为白皮肤、白头发、白虹膜，耳聋是双侧性且呈重度聋。
4．色素过度沉着伴耳聋：可以是常染色体显性遗传，也可以是隐性或伴性遗传。皮肤色素沉着自儿童期就已开始，逐渐加重，至成年时为大面积甚至全身性改变，耳聋程度极重。
5．先天性聋一甲状腺肿综合征：系常染色体隐性遗传。出生时即存在耳聋，甲状腺肿多在青春期出现，是由于不正常碘代谢造成的，与缺碘有密切关系。
6.耳聋一心电图异常综合征：届常染色体隐性遗传。耳聋为双侧性深度感觉神经性聋，心电图有异常改变，可突然死亡。
7.指（趾）甲营养不良伴耳聋：为常染色体隐性遗传。病人常表现为重度高频缺失性聋，同时伴有指（趾）甲短孝营养不良，有时可有毛发、牙齿等缺损。
8.聋哑一视网膜色素变性综合征：届常染色体隐性遗传，也有显性或伴性遗传。耳聋为重度感觉神经性聋，视力逐渐下降，有失明的可能，有时还伴有嗅觉消失、失语、智能发育不全及前庭功能障碍。
9．染色体畸变性聋：常见于13三体型和18三体型，是染色体数量异常造成的，除耳聋外，尚有外耳、中耳及面部畸形。染色体检查可以确定。
（二）生后迟发性遗传性聋
1．家族性进行性感觉神经性聋：属常染色体显性遗传。患儿出生时听力正常，至10岁左右听力开始下降，且逐渐加重，最终可达全聋。
2．遗传性肾炎伴耳聋’；属常染色体显性遗传。主要表现为血尿、肾功能减退和双侧对称性耳聋，耳聋常自10岁左右开始，以男性为重。
3.视网膜变性一糖尿病一耳聋综合征：属常染色体隐性遗传。视网膜变性自1岁即开始，耳聋在10岁左右出现，并逐渐加重，且伴有糖尿玻
4.变形性骨炎伴耳聋：属常染色体显性遗传。特征是颅骨、腿部长骨变形同时有耳聋，一般到中年开始发病
5．耳硬化症；属带染色体显性遗传。青春期开始发病，主要表现为耳聋且逐渐加重，手术治疗效果尚佳。
6.酮酸尿症伴耳聋：属常染色体隐性遗传。患者表现为酮酸尿、智力发育不全、共济失调等，耳聋严重且进展快，5～6岁即可全聋。
（三）其他遗传性聋
家族性高脂蛋白血症伴耳聋（常染色体显性遗传）；
颌面骨发育不全综合征（常染色体显性遗传）；
顿面骨形成不一综合征（常染色体显性遗传）；
耳聋一保儒一色素性视网膜炎综合征（常染色体隐性遗传）；
非梅毒性角膜实质炎及耳蜗前度综合征（常染色体隐性遗传）；
脂肪软骨营养不良症（常染色体隐性遗传）；
耳聋进行性骨化性肌炎综合征（常染色体隐性遗传）；
家族性黑型白痴（常染色体隐性遗传）。
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